X-连锁无丙种球蛋白血症3例报告.pdfVIP

jE塞匿堂垫!Q至釜≥至鲞蔓!!塑 ．临床经验交流· X一连锁无丙种球蛋白血症3例报告 侯林毅 盛燕 张克青 例1男，5岁，天津蓟县人。因左膝关节肿痛半 年于2001年5月21Et入院。入院半前年患儿出现 左膝关节疼痛，不肿，影响活动。夜间疼痛重，不伴有 CD3／CD4正常。 发热、皮疹及其他关节疼痛，家长未予重视。人院前 因其弟也有反复中耳炎病史．故通知其来院检 4个月左膝关节轻微肿胀，外院诊为“关节炎”．未正 查，血常规、血生化、肝肾功能、骨髓等检查均无异 规治疗；入院前2个月左膝关节肿胀明显加重，影响 行走及下蹲，故来我院就诊。问病史时发现患儿为第 8胎第3产，其母有特殊孕产史，第1、2胎于孕2月1．59／L。 自然流产；第3、6、7胎均因产前检查发现胎儿畸形 例3男，14岁，福建仙游县人。因间断发热12 而引产；第4胎，女，足月正常分娩，健康存活；第5 胎．男．1岁4个月时因发热给予臀部肌肉注射后出 儿3岁时开始出现间断发热．每月2～3次。体温39～ 现局部感染脓肿．发展为败血症、胸膜炎、化脓性脑 40℃．治疗后可缓解．在当地医院诊断为幼年类风湿 膜炎而死亡：第8胎为本患儿，母妊娠期体健。足月 性关节炎(全身型)，6岁时出现关节肿痛，11岁时行 顺产．4岁前很少患病，入院前的近一年反复发生中 膝关节挛缩畸形松解术。入院查体：发育正常，营养 耳炎、扁桃体炎、肺炎等疾病。追问母系4代家谱未 一般。浅表淋巴结和扁桃体无肿大，心、肺、腹无阳性 发现其他男性患病成员。入院查体：体重21kg，呼体征。右膝关节处可见手术瘢痕。其母孕3产3，第1 吸24次／min．脉搏100次Jmin，发育正常，营养中等， 胎男孩，3岁时发热合并败血症死亡：第2胎男孩， 跛行。全身浅表淋巴结未及肿大，咽红充血。扁桃体 18岁。体健；第3胎为本患儿。母亲妊娠期无异常。 无肿大。心、肺、腹无阳性体征，左膝关节肿胀，皮温 实验室检查：血常规、骨髓等检查无异常。免疫球蛋 不高，有触痛。实验室检查：血常规、血生化、肝肾功 自：IgGO,．339／L，IgAO．669／L，IgM O．449／L，IgE未测 能、骨髓检查均无异常。左膝关节片可见关节面毛 出，血中B淋巴细胞测定值为0。CD3／CD4正常。 诊断与治疗：此3例患儿均为男性．在幼儿及儿 糙，关节软组织肿。免疫球蛋白：IgG0．19999／L，IgA 童期有反复的呼吸道感染史。并出现关节炎症状．家 0．10349／L，IgM0．12549／L，IgE未测出，血中B淋巴 族内有其他男性患者的存在．实验室检查免疫球蛋 细胞(CD3／CDl9)测定值为0。CD3／CD4正常。 例2男，11岁。福建长汀县人。因反复咳嗽3年 白降低，血中B淋巴细胞测定值为0．细胞免疫功能 6个月．腹胀1年3个月于2006年7月14日人院。 正常，临床诊断X一连锁无丙种球蛋白血症(XLA)。3 追问病史．患儿在6—7岁时右踩患化脓性关节炎，在 例患儿诊断后，给予丙种球蛋白治疗．每月按400。 当地医院曾行关节腔内液引流术．并有反复中耳炎 600mg／l(g总量给药、每周用药一次的方法进行治疗． 病史。追问患儿母亲孕产史：孕2产2，本患儿为第l 使反复感染病情得到稳定控制，JgG水平上升．好转 胎第l产，母妊娠期体健。其弟2岁，也有反复中耳 出院．并长期随访。 炎病