佝偻症-马偕纪念医院.DOC

佝僂症 定義 體內礦物質缺乏會使骨骼的礦物質化 (mineralization) 不良。這種情形若發生在成長中的孩童，將使得生長減慢，骨齡遲緩。這種狀況稱「佝僂症」。 表 佝僂症的臨床類型和其檢驗 類型 血鈣 Ca 血磷 P 鹼性磷酸(酉每)　Alk-P 尿中 胺基酸 遺傳方式 鈣缺乏 　 　 　 　 　 維生素D 缺乏 　 　 　 　 　 日晒不足 正常,低 低 上升 上升 　 食物中維生素D不足 正常,低 低 上升 上升 　 先天性 正常,低 低 上升 上升 　 維生素D吸收不良 正常,低 低 上升 上升 　 25(OH)D3缺乏 　 　 　 　 　 肝病 正常,低 低 上升 上升 　 服用抗痙攣藥物 正常,低 低 上升 上升 　 1,25(OH)2D3缺乏 　 　 　 　 　 腎性骨質成長不良 正常,低 上升 上升 不定 　 維生素D 依賴 I 型 低 正常,低 上升 上升 自體隱性 終端器官對1,25(OH)2D3之阻抗 　 　 　 　 　 維生素 D 依賴 II 型 低 低,正常 上升 上升 自體隱性 磷缺乏 　 　 　 　 　 遺傳性原發性低血磷症 正常 低 上升 正常 性聯顯性 Fanconi 症候群 　 　 　 　 　 Cystinosis 正常 低 上升 上升 自體隱性 Tyrosinosis 正常 低 上升 上升 自體隱性 Lowe syndrome 正常 低 上升 上升 性聯隱性 後天性 正常 低 上升 上升 　 腎小管酸血症, 第 II 型, 近端性 正常 低 上升 正常 　 Oncogenic hypophosphatemia 正常 低 上升 正常 　 磷不足或吸收不良 　 　 　 　 　 靜脈高營養療法 正常 低 上升 正常 　 磷攝取不足 正常 低 上升 正常 　 類似佝僂症之情形 　 　 　 　 　 Hypophosphatasia 　 正常 正常 低* 自體隱性 Metaphyseal dysostosis 　 　 　 　 　 Jansen type 上升 正常 上升 正常 自體顯性 Schmidt type 正常 正常 正常 正常 自體顯性 *Phosphoethanolamine elevated Modified from Chesney RW. Bone and vitamin D metabolism. In: Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM ed. Nelson Textbook of Pediatrics. 15th ed. Philadelphia: WB Saunders, 1996: 1984. 診斷 除上表之檢驗結果外，X光檢查可見骨(骨后)端擴大，呈杯狀，骨樑粗大。下肢彎曲，髖關節內彎 (coxa vara)，膝關節內彎 (genu varum) 或外彎 (genu valgum)。嚴重的病例在其胸廓肋骨上會有佝僂症串珠 (rachetic rosary)。 治療 依病因給予治療。若是因鈣質缺乏所致，則補充鈣質和各種維生素D。磷質不足者，則要補給磷質。此外還要定期追蹤做血液和X光檢查, 以調整劑量，並配合骨科醫師，在必要時給與外科矯正治療。 祝您 平安健康