ab83140002016004附件.doc

附件: 上海市主要罕见病名录（2016年版）序号 系统 中文疾病名称 英文疾病名称 诊断方法 主要治疗原则 1 内分泌与代谢疾病 精氨酸酶缺乏症 Arginase deficiency 生化/基因等 药物/饮食干预/移植等 2 肾脏疾病 非典型溶血性尿毒症 Atypical hemolytic uremic syndrome 生化/基因等 药物等 3 内分泌与代谢疾病 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase deficiency 生化/基因等 饮食干预等 4 内分泌与代谢疾病 生物素酶缺乏症 Biotinidase deficiency 生化/基因等 药物等 5 免疫疾病 Chediak-Higashi 综合征 Chediak-Higashi syndrome 基因等 移植等 6 免疫疾病 原发性慢性肉芽肿病 Chronic primary granulomatous disease 免疫/基因等 药物/移植等 7 内分泌与代谢疾病 瓜氨酸血症 Citrullinemia 生化/基因等 药物/饮食干预/移植等 8 内分泌与代谢疾病 先天性肾上腺皮质增生症 Congenital adrenal hyperplasia 生化/基因等 药物等 9 内分泌与代谢疾病 先天性肾上腺发育不良 Congenital adrenal hypoplasia 生化/基因等 药物等 10 内分泌与代谢疾病 先天性高胰岛素性低血糖血症 Congenital hperinsulinemic hypoglycemia 生化/基因等 药物/手术等 11 血液疾病 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 DiamondBlackfan anemia 骨髓/基因等 药物/移植等 1 血液疾病 先天性角化不良 Dyskeratosis congenita 基因等 移植等 1 内分泌与代谢疾病 法布雷病 Fabry disease 生化/基因等 药物等 1 血液疾病 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 血液/基因等 移植等 1 血液疾病 范可尼贫血 Fanconi anemia 血液/基因等 移植等 内分泌与代谢疾病 半乳糖血症 Galactosemia 生化/基因等 饮食干预等 序号 系统 中文疾病名称 英文疾病名称 诊断方法 主要治疗原则 17内分泌与代谢疾病 戈谢病 Gauchers disease 生化/基因等 药物/移植等 18内分泌与代谢疾病 戊二酸血症 I 型 Glutaric acidemia I 生化/基因等 饮食干预等 19 内分泌与代谢疾病 糖原累积病 Glycogen storage diseases 生化/基因等 药物等 20 血液疾病 血友病 Hemophilia 凝血/基因等 输血/药物等 21 消化疾病 肝豆状核变性 Hepatolenticular degeneration 生化/基因等 药物/饮食干预等 22 皮肤疾病 遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary epidermolysis bullosa 病理等 药物等 23 内分泌与代谢疾病 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase synthetase deficiency 生化/基因等 药物等 24 骨骼疾病 低碱性磷酸脂酶血症 Hypophosphatasia 生化/基因等 药物等 25 骨骼疾病 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic rickets 生化/基因等 药物等 26 心血管疾病 特发性肺动脉高压症 Idiopathic pulmonary arterial hypertension 等 药物等 27 内分泌与代谢疾病 异戊酸血症 Isovaleric acidemia 生化/基因等 饮食干预等 28 内分泌与代谢疾病 莱伦氏综合征 Laron syndrome 生化/基因等 药物等 29 内分泌与代谢疾病 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency 生化/基因等 饮食干预等 30 内分泌与代谢疾病 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal acid lipase deficiency 生化/基因等 药物/饮食干预等 31 内分泌与代谢疾病 枫糖尿症 Maple syrup urine disease 生化/基因等 饮食干预等 32 内分泌与代谢疾病 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency