杜氏贝氏肌营养不良症4个家系的直接和间接连锁基因诊断分析.pdfVIP

第43卷第9期 温州医学院学报 V01．43No．9 2013年9月 JournalofWenzhouMedical College Sep．2013 I誓 杜氏／贝氏肌营养不良症4个家系的直接和 问接连锁基因诊断分析 陈靖1，窦瑞艳2，郑天津3，卢雪梅2，张凤立2，赵胜科2，王超彦2，李红智2 (1．温州市人口和计划生育委员会，浙江温州325000；2．温州医科大学生命科学学院、浙江省医学 遗传学重点实验室，浙江 温州 325035；3．温州市计划生育宣传技术指导站，浙江温州 325000) [摘要]目的：开展温州地区杜氏／贝氏肌营养不良症(DMD／BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊 断，进一步为基于DMD／BMD症状前男性患者和女性携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。 方法：针对4例DMD／BMD先证者，采用多重PcR技术检测常见18个外显子缺失，进行直接基因诊断。针 对未能发现常见外显子缺失的DMD／BMD先证者及其有关家系成员，采用短串联重复序列(sTR)．PcR技 术检测第50内含子sTR多态性，进行连锁基因诊断。结果：家系2的先证者缺失外显子48、49。家系l 中先证者二姨不是携带者。家系3中，儿子均正常的先证者大姨、三姨都是携带者，二姨未婚二女儿是 携带者，先证者幼小弟弟为正常者，即使年龄增大也不会发病。家系4中刚出生的先证者妹妹是携带者。 结论：本研究的DMD／BMD家系的直接和间接连锁基因诊断结果，特别是症状前男性患者诊断结果、尚无 患儿的女性携带者的检出结果，具有一定的临床意义，可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。 [关键词]杜氏／贝氏肌营养不良症；基因诊断；多重PcR；短串联重复序列多态性；遗传连锁分析 R746．2 A looo一2138(2013)09一0582一05 [中图分类号] [文献标志码] [文章编号] Directandindirect and forDuchenne，BeckermuscuIar fhmmes liIlkagegene diagn惦isanaIysis dystrophy CHEN Xuemei2，zHANG Jin91．DoURuiyn甜．zHENGTinnji乔．LU Fengt乎，zHAoShengke2．WANGchaoyn订． 2．Sc^Dof L，^如n譬z_lzi2．，．PDp“f以rfDn以ndj砀mifyPf日九甩j肛譬CDmmfssfD，2D厂Ⅵ它nz^o“C打y，Ⅵ匆nz^DM，325DODjo厂 L∥叠ScfP托c已，Z^巧i以，zgP，口Vinci日f—K缈上艘60，。口fD，yD，^fPdic以，GP咒已ficJ，U电咒z矗o“^^gdic口f己hfVP，百f劬W匆nz^D“， 7匆c^nicn?G“矗6kncPSrⅡfion ．FhmffyPf口nningPH6fici砂nnd Q厂Ⅵ电nz矗o“Ci劬饱，lz^D“，325019D directand fbr indirect Duchenne，Beckermuscular objectiVe：TbdeVelop linkagegenediagnosis in fbr