《医学遗传学》本科课件：九染色体病.pptVIP

第十四章 染色体疾病 ※ 染色体病的概念 染色体病是指人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病。 一、常染色体病 1、概念： 2、类型 二、性染色体病 1、概念： 二、性染色体病 2、类型： （1）先天愚型（Downs综合征） ①形成原因： ②核型：47，XX（XY）+21等 ③ 临床表现： 伸舌样痴呆症 、21三体综合征 （2）5P- 综合征 （猫叫综合征） ① 核型：46，XX（XY），5P - 5P14或5P15出现缺失 ② 临床表现： （3）18三体综合征 ① 核型：47，XX（XY）+18 ② 临床表现： （4）13三体综合征 ① 核型：47，XX（XY）+13 ② 临床表现： （1）先天性睾丸发育不全征 ①形成原因： ②核型：47，XXY；46，XY/47，XXY ③ 临床表现： （2）先天性卵巢发育不全征 ① 核型：45，X ② 形成原因： ③ 临床表现： （4）47，XXX综合征 ① 核型：47，XXX ② 临床表现： （5）47，XYY综合征 ① 核型：47，XYY ② 临床表现： （6）脆性X染色体综合征 ① 核型：FraX（q27）Y Xq27和Xq28交界处呈细丝样部位,如随体样结构,易断. ② 临床表现： 发病率与形成原因 本病发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰，据白种人的资料，身高180CM的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊中约 1/20 。本病产生主要是由于患者双亲之一在生殖细胞形成 过程中发生性染色体不分离。多数是母亲的卵子形成中XX染色体不分离造成的。本病的发生与母亲怀孕时年龄有关。 发病率与形成原因 本病 在新生儿女婴中发病率约为 1/2500，在自发流产的胚胎中发生率可高达7.5%。本病的发生是由于双亲配子形成过程中染色体不分离所致，其中75%的染色体丢失发生在父方，约10%丢失发生在合子后早期卵裂。 * ※ 染色体病的类型 （一）常染色体病 （二）性染色体病 （1）先天愚型（Downs综合征） （2）5P - 综合征（猫叫综合征） （3）18三体综合征 （4）13三体综合征 常染色体病是指人类的第1～22号染色体结构或数目异常引起的疾病。 性染色体病是指人类的性染色体结构或数目异常引起的疾病。 （1）先天性睾丸发育不全征 （2）先天性卵巢发育不全征 （3）两性畸形 A、真两性畸形 B、假两性畸形 （4）47，XXX综合征（超雌综合征） （5）47，XYY综合征（超雄综合征） （6）脆性X染色体综合征 谢 谢！ 两性畸形 真两性畸形： 46，XX/46，XY等 假两性畸形： 46，XX或46，XY等 总结：区别真假两性畸形，主要看性腺的发育，如病人具备两种性腺，一般为真两性畸形 （3） (亦男亦女、阴阳人） 先天愚型儿的特殊面容 先天愚型患者：右图一岁女孩，左图十六岁女孩 先天愚型又称唐氏综合症，是1866年由英国医生Down首先发现，是多了一条21号染色体所致，故还称21 三体综合征。它是最常见的一种染色体病，新生儿中发病率为1/600～1/800。该病发生的起源是由于卵子或精子发生减数分裂过程中21号染色体的不分离现象。其中 95%的不分离来源母亲，只有5%发生在精子期。此外，该病的发生与母亲怀孕时的年龄有关。如下表： 年龄（岁） 20 25 风险 1/1400 1/1100 35 30 38 40 42 45 1/1000 1/380 1/175 1/110 1/65 1/30 先天性睾丸发育不全征临床表现