原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
遗传性乳腺癌的易感基因检测与咨询策略.pdf
婴塞全望!全笠丝塑安!壁堕塑坌三塑旦塑堑!圭!
医学与哲学20】6年9月第37卷第9B期总第5j7期
遗传性乳腺癌的易感基因检测与咨询策略
连臻强① 王 颀①
摘要：遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌的5％～10％，相关遗传易感基因携带风险的评估和检
测一直以来均是乳腺癌遗传学研究的热点。研究显示，80％的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基
因(BRCAl和BRCA2)的突变相关。本文就遗传性乳腺癌易感基因的研究现状，以及遗传易感
基因的检测与咨询策略进行评述。
关键词：遗传性乳腺癌，易感基因，基因检测，遗传咨询
中图分类号：R446．7，R596，R737．9文献标识码：A
0011一03
一一■DOI：lO．12014／j．issn．1002一0772．2016．09b．04
Gene andGenetic for BreastCancerLJAN
Hereditary
SusceptibiIityTesting CounseIingStrategy
Qi．BrP口盯D!sPnsF
Z^P村一qi口行g，WANG
ofbreastcancerare breastcancer．Riskassessmentand of
5％～10％ hereditary testing
Abstract：Approximately
a in researchofbreast About breastcancer
havebecome the cancer． 80％of
susceptibilitygene hotspot genetic hereditary
isatt“butedtoBRCAlandBRCA2mutation．Thisreviewsummarizedrecentresearchabout
susceptibilitygene(BRCAl
andBRCA2)ofbreastcancerandcommentedon and for
susceptibilitygenetestinggeneticcounselingstrategyhereditary
breastcancer．
breast
KeyWords：hereditarycancer，susceptibilitygene，genetesting，geneticcounseling
乳腺癌的发生发展是遗传和环境致癌因素相互作 个外显子，外显子1和4不编码蛋白质，仅22个外显子
用的结果，但不同个体即使暴露于相同的环境致癌因
素，其发病情况也存在明显差异。因此，乳腺癌易感基 处，长度约为84kb，由27个外显子组成，编码区长11．2
因的检测和风险评估一直以来均是乳腺癌遗传学研究
的热点。遗传性乳腺癌是指具有明确遗传易感基因的 编码的蛋白参与DNA损伤的修复和转录调控，对维持
乳腺癌。大部分
文档评论（0）