遗传连锁分析法对一常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的基因定位研究.pdfVIP

48 ·论 著· 遗传连锁分析法对一常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的基因 定位研究 ! 马晓晔，魏锐利 ，蔡季平，朱 莉（第二军医大学长征医院眼科，上海 200003） 目的： ［摘要］ 对一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性（ ， ）大家系进行基因定 autosomaI dominant retinitis pigmentosa ADRP 位。方法： 收集 家系，对该家系成员进行详细眼科检查确诊为视网膜色素变性（ ， ）；采集外周血 ADRP retinitis pigmentosa RP 结果： 3 ~ 5 mI并抽提DNA；采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析。 两点连锁分析结果显示该家系致 病基因位点与遗传标记 结论： 连锁，在 时得到最大 分数 。 由于 位于 号染色体长臂 区 D3sl292 = 0 . l LOD 2 .73 D3sl292 3 2l ! （ ），从而将该家系致病基因位点大致定位于 附近。 3g2l 3g2l ［关键词］ 基因定位；视网膜炎，色素性；连锁（遗传学） ［中图分类号］ ［文献标识码］ ［文章编号］ （ ） R 774 . l3 A 0258-879X 2003 0l-0048-03 Genetic linkage analysis of localizing an autosomal dominant retinitis pigmentosa gene in a family ， !， ， （ ， ， MA Xiao-ye WEI Rui-Li CAI Ji-Ping ZHU Li Department of OphthaImoIogy Changzheng HospitaI second MiIitary MedicaI Universi- ty， ， ） shanghai 200003 China ［ ］ ： （ ） ： ABSTRACT Objective To IocaIize the gene of autosomaI dominant retinitis pigmentosa ADRP in a famiIy . Methods A Iarge ADRP ， famiIy was studied and 3-5 mI of venous bIood from some famiIy members was coIIected