《医学生物学》专科课件-十生命的遗传和变异-染色体畸变.pptVIP

第四节 遗传与人类疾病 遗传病的概念 遗传病是指个体细胞中的遗传物质改变所引起的疾病。 遗传物质包括细胞中的染色体、染色体上的基因或DNA。 遗传病具有的特征 1、遗传性（上下代的垂直传递） 2、终生性。如苯丙酮尿症 3、难治性。 遗传病与先天性疾病 先天性疾病又称出生缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病。遗传病的患者可能具有出生缺陷， 但具有出生缺陷的人并非就是遗传病患者。如海豹儿 遗传病与家族性疾病 家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病。 即一个家族有两个以上的成员罹患。许多遗传病 ，如显性遗传病常见有家族聚集现象。但有家族聚集现象的疾病也不一定是遗传 病，如肝炎、梅毒等。 遗传病的分类 ※ 染色体畸变的概念 在电离辐射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因子诱发下，染色体的数目和结构发生了改变，从而导致生物体的表型发生改变的过程，称为染色体畸变。 （一）染色体数目异常 几个概念： 染色体组（n） 单倍体（n） 二倍体（2n） 三倍体（3n） 四倍体（4n） 多倍体 （一）染色体数目异常 （1）概念： （一）染色体数目异常 （1）概念： （一）染色体数目异常 （一）染色体数目异常 3、嵌合体 概念： （二）染色体结构畸变 1、染色体结构畸变的描述方法： （二）染色体结构畸变 2、染色体结构畸变的类型： ※ 简 式 ※ 1、染色体总数 2、性染色体组成； 3、畸变类型的符号； 4、在括号内写明受累的染色体序号； 5、在接着的另一括号内以符号注明受累染色体断裂点。 如： 46，XX（XY），del（1）（q21） ※ 详 式 ※ 1、染色体总数 2、性染色体组成； 3、畸变类型的符号； 4、在括号内写明受累的染色体序号； 5、在接着的另一括号内除了要描述受 累染色体断裂点 ，还要描述重排染色体带的组成。 ※ 苯丙酮尿症 ※ 苯丙酮尿症俗称鼠尿儿，是一种比较常见的氨基酸代谢病。本病是由于患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的。 简式： 46,X,i(Xp ) 详式： 46,X,i(X)(pter→cen→pter) 或者 简式： 46,X,i(Xq ) 详式：46,X,i(X)(qter→cen→qter) 正位插入 倒位插入 * * 遗传病 单基因病 多基因病 染色体病 基因病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 ※ 染色体畸变的种类 染色体数目畸变 染色体结构畸变 一、染色体异常与疾病 （2）形成的原因： ① 双雄受精 双雌受精 核内复制和核内有丝分裂 1、整倍体畸变 染色体的数目成倍地增加或成倍的减少称整倍体畸变。 （2）类型： 2、非整倍体畸变 单体型、三体型、多体型 染色体的数目增加或减少一到几条称非整倍体畸变。 （3）形成的原因： ① 染色体不分离 减数分裂不分离 有丝分裂不分离 ② 染色体丢失 2、非整倍体畸变 （如：46，XX/47，XX+21） 在一个个体内有两种或两种以上不同染色体组成的细胞系，这个个体称嵌合体。 （2）详式： （1）简式： 基础： 染色体的断裂以及断片的去向和重接的方式 （2）倒位(inv)：分臂内倒位和臂间倒位 （1）缺失(del)：分末端缺失 和中间缺失 （3）易位(t)：分相互易位和罗伯逊易位 （4）插入(ins)：分正位插入和倒位插入 （5）环状染色体(r)： （6）双着丝染色体（dic）： （7）等臂染色体（i） 单体型： 指某号染色体减少一条，为45，2n-1，主要见于性染色体（45，X0）。 三体型： 指某号染色体增加一条，为47，2n+1 ，常染色体 三体型以13、18、21三体型较常见，性染色体三体型有 XXX、XXY、XYY三种类型。 多体型： 指某号染色体增加两条或两条以上，如48，2n+2，常见的是: 48，XXXX ; 48，XXXY; 48，XXYY; 49，XXXYY; 49，XXYYY。 简式：46，XX（XY），del（1）（q21） 详式：46，XX（XY），del（1）（pter q21﹕） 简式：46,XX(XY),del(1)(q21