第三节 人类遗传病课件(优质课).ppt

可爱的宝宝们 5. 下图是A、B两个家庭的血友病遗传系谱图，A家庭的母亲是血友病患者，这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子，请确定调换的两个孩子是 （ ） A．1和3 B．2和6 C．2和5 D．2和4 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 四、人类基因组计划 22条常染色体＋X＋Y 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~ 人类基因组计划及其影响（正面效应和负面效应） (2009 江苏)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 高考链接 D * * * 注定是悲剧 实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 这是为什么呢？ 求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。 探究一： 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？ 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？ 由遗传物质改变而引起的人类疾病 1.单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病(100多种) 发病率比较图 并指 常显 多指 常显 软骨发育不全 常显 抗维生素D佝偻病 X显 白化病患者 常隐 苯丙酮尿症 常隐 人类遗传病种类的图谱判断 1、确定显隐性 甲 乙 丙 丁 无中生有为隐性 有中生无为显性 代代有患者 男性患者 女性患者 2、再确定致病基因的位置 （常、隐） （常、显） 最可能（伴X、显） 最可能（伴X、隐） 最可能（伴Y遗传） 遗传病类型的判定 C 2.多基因遗传病（100多种） 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 3.染色体异常遗传病（100多种） 21三体综合征、 猫叫综合征等 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 3.（理解整合)在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生21三体综合征的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ 课堂巩固 C 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数(在人群中随机抽样调查） 调查人群中的遗传病 调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查 二、我国遗传病的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 危害———患者、后代、家庭、社会…… 三、遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 措施： 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 进行产前诊断 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、