肿瘤相关基因3’UTR单核苷酸多态性及泸州地区人群结直肠癌易感性相关研究.pdfVIP

四刖医科太堂亟±堂焦j金塞 目 录 1 肿瘤相关基因3’UTR单核苷酸多态性与泸州地区人群结直肠癌 易感性相关研究………………………………………………………．1 1．1摘 要…………………………………………………………．1 1．2英文摘要…………………………………………………………．4 1．4材料与方法………………………………………………………11 1．5结 果……………………………………………………………………………．27 1．6讨 论……………………………………………………………………………．37 1．7结 论……………………………………………………………………………44 1．8参考文献…………………………………………………………45 1．9英汉缩略词对照表………………………………………………49 2 致 谢……………………………………………………………………………50 3 XRCCl和KRAS基因单核苷酸多态性与结直肠癌易感性研究进 展(综述)……………………………………………………………51 万方数据 肿瘤相关基因3’UTR单核苷酸多态性与泸州地区人群 结直肠癌易感性相关研究 删』』棚删删舢删舢删删 摘 要 Y2809811 研究背景及目的：结直肠癌(Colorectal 常见恶性肿瘤，在中国，恶性肿瘤已跃居主要疾病死亡率的首位，且结直 肠癌排在危害最大的恶性肿瘤第5位，由于肿瘤发生的隐匿性，往往发现 时已是中晚期，对患者的生存率和生存质量都有不可挽回的影响。因此， 研究结直肠癌的发病机制，寻找其早期诊断、预防以及预后的分子标志就 显得尤为重要。 结直肠癌是一个多基因参与、多因素作用的复杂疾病。单核苷酸多态 Nucleotide 性(Single 稳定的多态性位点，其最低等位基因频率O．1，能够较好的反映个体遗传 背景及个体差异。近年来，生物信息技术的发展和人类基因组计划的成功 进行，提供了大量的SNPs遗传信息及实现对SNPs快速化、自动化、规模 化检测的技术手段，使得SNPs在肿瘤的预后评估方面具有广阔的应用前 景。目前，人类基因组中已发现超过1000万个SNPs位点，其中有相当一 部分多态性位点落在了3’端非翻译区(3’Untranslated Region，3UTR)。 最近的研究已经证实，这些位于3’端非翻译区的SNPs可能会通过影响 的空间构象等方式影响mRNA的稳定性，从而参与靶基因转录后调控。 本项研究的目的是筛选并探讨结直肠癌相关基因3UTR单核苷酸多 万方数据 态性，分析其与结直肠癌临床病理特征的相关性，为结直肠癌预防、早期 发现、早期诊断提供实用可靠的理论，为进一步结直肠癌发病的分子机制 及基因表达调控研究提供理论基础。 材料及方法：本研究采用“病例．对照”实验设计，(1)研究对象为经 病理诊断证实的泸州及周围地区汉族人群结直肠癌病例371例，同时收集 患者一般个人资料，包括姓名、性别、年龄、吸烟状况、饮酒情况和家族 史等；患者手术史；临床病理资料(病理分型，分化程度，临床分期)。同 时收集同期、同地区健康体检者246例作为对照，性别、年龄与病例组相 of Institute 匹配。(2)数据库使用美国国立环境健康科学研究所(National EnvironmentalHealth (NationalCenterfor Biotechnology International 单体型图计划(The