产前全前脑二维及三维超声联合诊断价值.docVIP

产前全前脑二维及三维超声联合诊断价值摘要目的：探讨产前胎儿全前脑的二维及三维超声联合诊断价值。方法：对二维超声发现畸形的胎儿进行三维成像，将诊断结果与引产后进行分析。结果：应用二维及三维超声联合诊断5例全前脑，均伴有不同程度的面部改变，其中5例均产后证实。结论：胎儿全前脑除具有特征性的脑部改变外，均伴有面部中线结构的对称性改变，三维超声提高了直观、逼真的诊断依据，对二维超声具有重要的补充作用，两者联合检查可提高检查率。 关键词 全前脑 三维超声 胎儿畸形 doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.09.252 全前脑是由于前脑完全或部分未分裂而引起的一系列脑部和面部异常，发病率约1/10000。二维超声通过观察颅内及面部结构的改变情况进行诊断，而三维超声能直观的显示胎儿面部的畸形，对二维超声图像提供了重要的补充作用，并进一步明确的作出诊断。2009年1月～2011年2月利用二维及三维超声联合诊断全前脑患者5例，均经引产证实。现报告如下。 资料与方法 2009年8月～2011年2月行产前系统超声检查的孕妇4520例，年龄18～45岁，孕周22～26周，发现并确诊胎儿全前脑5例。 仪器与方法：采用阿洛卡α-10彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头频率2～6MHz，三维探头频率4～8MHz。首先对每例胎儿进行全身各系统结构的超声检查，当发现胎儿颅内及面部结构畸形时，利用三维表面模式对胎儿面部进行三维成像，将异常二维及三维成像储存在硬盘内。 结果 4520例孕妇检查中发现全前脑5例，其中4例无叶全前脑，1例半叶全前脑，均经过引产证实，其中合并脐膨出1例，1例合并双侧桡骨发育不全合并右侧唇腭裂、左心发育不良及室间隔缺损1例，染色体为18-三体，左侧桡骨缺如合并膈疝1例，左侧桡骨发育不良合并室间隔缺损1例，单纯左侧桡骨缺如1例。 讨论 病因：全前脑又称前脑无裂畸形，是少见的与染色体异常有关的胎儿先天畸形，其发生率1/5000～1/16000胚胎发育第3周，主脊索前面原发性中胚叶的缺陷干扰了脊索前间质深入前脑和口腔的顶部，使前脑未完全分开成左右两叶，而导致一系列脑室畸形及不同程度的面部中线结构畸形，本病常与染色体畸形如13-三体、18-三体、18号染色体短臂缺如等有关，但仍有许多病例病因不明。无染色体异常所致的全前脑多为散发性，其再发风险率约6%［1］。 分类：根据大脑半球分开程度，全前脑可为3种类型：无叶全前脑，大脑半球完全融合未分开，大脑镰及半球列席缺失，仅单个原始脑室，丘脑融合成1个。半叶全前脑：为一种中间类型，介于无叶全前脑和叶状全前脑之间，半叶全前脑的大脑半球及侧脑室仅在后叶分开，前方仍相连，后角及下角则分成左右两部分，只有单个脑室，丘脑常融合或不完全融合。叶状全前脑：大脑半球及侧脑室均完全分开，大脑半球的前后裂隙发育尚好，丘脑亦为左右各一，但仍有一定程度的结构融合，如透明隔腔消失、侧脑室前角平展等。叶状全前脑由于颅内结构和面部结构异常不明显，若不合并其他畸形，胎儿产前超声识别困难，往往容易漏诊。 超声诊断与鉴别：参照李胜利编著执行标准［2］：①无叶全前脑，脑中线消失，丘脑完全融合，第三脑室及透明隔腔消失，较大的单一脑室、脑组织变薄。②半叶全前脑，扩大的脑室前半部融合，后部仍可分为左右两部分，丘脑部分或完全融合。③叶状全前脑，透明隔腔消失、侧脑室前角平展。全前脑同时伴发面部畸形，如眼距过近、独眼、颜面部正中裂、单鼻孔、喙鼻等［3］。鉴别诊断：全前脑应与严重脑积水和水脑畸形界别。严重脑积水声像图特征是可见到脑中线漂浮，丘脑因第三脑室扩展而被分开，无特殊的面部异常改变。水脑畸形声像图上常不能显示大脑皮层组织回声，面部也无异常改变。叶状全前脑声响图表现可与胼胝体缺失和透明隔腔消失相似，在声像图上，胼胝体缺失除了侧脑室后角扩张外，还有第三脑室扩张并上移，以及侧脑室前角狭窄并向两侧分开的特征。 图1 全前脑合并喙鼻二维超声表现 图2 全前脑合并喙鼻面部三维超声成像 图3 全前脑颅内结构二维超声表现 预后及处理：无叶全前脑和半叶全前脑预后都极差。通常，胎儿产后不久死亡或死于1年之内。极少数半叶全前脑即使能活过婴儿期，但也存在智力障碍。叶状全前脑可能会生存，但都会有不同程度的智力低下。超声提示全前脑的需要进行染色体核型分析，以及排除糖尿病。全前脑的产前诊断主要依赖于超声检查，部分病例通过超声对颅内结构详细的观察和面部三维成像，在早期就可以作出诊断［4］。三维超声对全前脑合并的颜面部畸形进行面部进表面成像，能将面部畸形直观、逼真、立体的呈现出来，在二维超声检查的基础上的三维超声胎儿面部畸形的诊断具有很高的准确性，三维的立体图像可