12例发作性运动诱发舞蹈手足徐动症临床研究.docVIP

12例发作性运动诱发舞蹈手足徐动症临床研究【摘要】 目的 总结发作性运动诱发舞蹈手足徐动证的临床特点及诊断要点。方法 对12例发作性运动诱发舞蹈手足徐动证诊断过程进行分析总结。结果 12例患者中，发作表现为舞蹈样手足徐动，无意识丧失，发作期及发作间期脑电图无特异性异常。结论 发作性运动诱发舞蹈手足徐动症不同于癫痫的一类疾病，易误诊。 【关键词】 发作性运动诱发舞蹈手足徐动症 发作性运动诱发舞蹈手足徐动症(PKC)是一类少见的发作性的神经系统疾病，表现为运动诱发的突然出现且反复发作的异常运动，发作期间表现正常，在临床上易误诊为癔病、癫痫等。现将我院神经科门诊接诊的12例PKC病例临床资料分析如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 12例中，男7例，女5例，年龄10～18岁，平均年龄15.6岁。病程2~4年。有可疑家族史1例。12例均无热性惊厥史，无头部外伤及脑炎病史。 1.2 临床表现 12例中有8例诱发运动方式是从坐位突然站起时，1例是在过度换气时，3例是在跑步开始30s后出现。舞蹈手足徐动症表现：表现为单侧的9例，双侧的3例，发作形式以手足徐动及舞蹈样徐动为主，无意识丧失，事后可回忆，发作持续时间30s～2 min，自行终止。重复诱发动作可及时诱发。5例发作10次/d以上。神经系统检查均无异常表现。 2 辅助检查 12例患者均作脑电图检查，轻度异常1例，余11例均正常。发作时记录EEG 12例均无棘波、尖波、棘尖慢波等癫痈波发放。12例患者均作CT或MRI检查，均无特异性异常。所有患者均检查了肝功能，肾功能，血糖。电解质，血清铜及铜蓝蛋白，均无异常。 3 治疗 12例均选择卡马西平治疗(100 mg2次/日)，治疗两周后9例完全不发作，2例发作明显减少。治疗一年后8例停药后未再发作，有3例停药后再发，继续服药后症状消失。 4 讨论 该病1967年Kerfest第一次描述，国内相继有报道，并不十分少见。 发作性运动诱发舞蹈手足徐动症(PKC)是发作性异常运动的一种［1］，以反复发作的自主运动为特征，出现多种形式的锥体外系运动增多症状，如肌张力异常、舞蹈、手足徐动等，累及肢体、头颈部、面部、躯干。现多认为是一种离子通道病预后良好。诊断要点：①年龄多在儿童期和青年期;②男多于女，男：女比例为4∶1;③脑部无器质性病变，智力发育正常;④突然的动作是最重要的诱发因素，尤其是是以坐位站起时;⑤发作持续1～2 min;⑥发作为特征性的舞蹈样动作，手足徐动;⑦发作频繁，每天可达十次;⑧无意识丧失;⑨EEG及影像学检查正常，尤其是反复发作时EEG正常;⑩卡马西平效果好。 目前病因不清，多为常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传或散发性。 由于具有重要性、刻板性、发作性的特点，易于癫痫混淆，与癫痫最主要的鉴别点在于有固定的诱发因素，无意识丧失，发作间期ECG均无癫痫波发放。又由于发作性的舞蹈样动作，手足徐动，也容易在临床上误诊为癔病，尤其是过度换气诱发时，但该类患者无明显的心理及环境刺激因素，风湿性小舞蹈症发作形式不同，如认识该病的特征，鉴别应不是问题。 该病还需与原发性肌张力障碍的其他类型进行鉴别，如PED(发作性持续运动诱发的肌张力障碍)，该病通常因跑步、寒冷刺激等诱发，持续时间10～30 min，卡马西平治疗无效。 通过我们接诊PKC的体会，该病并不十分罕见。该病预后较好，较多采用卡马西平治疗，也可应用丙戊酸钠、拉莫三嗪治疗。近期又有报道妥泰治疗的，疗效好，复发率低，且药物用量比癫痫患者少，关键是提高临床对该病的认识。 参 考 文 献 ［1］ 王玉平.发作性运动障碍病,中华神经科杂志，2003，36;146. ［2］ 贾建平.2003神经病学新进展.北京:人民卫生出版社，2003：535-545. 1