儿童Peutz-Jeghers综合征13例诊治体会.docVIP

儿童Peutz-Jeghers综合征13例诊治体会【摘要】 目的 回顾分析13例儿童Peutz-Jeghers综合征临床、病理学及治疗特点。方法 对13例P-J综合征患者临床资料进行分析总结。结果 表明13例患者均有典型的色素沉着及内镜表现,活检或内镜高频电息肉切除术后或外科术后病理确诊。随访2～7年,未发现1例癌变。结论 内镜检查及病理学诊断是确诊P-J综合征的重要手段,而内镜息肉切除术是治疗早期P-J综合征的首选，定期随访以达到早期诊断、减少急性并发症、早期诊治的目的。 【关键词】 Peutz-Jeghers综合征；内窥镜检查；息肉 作者单位：430016湖北省武汉市妇女儿童医疗保健中心内科Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称为黑斑息肉综合征，为常染色体单个显性多效基因遗传性疾病,是一类少见原发于胃肠和生殖系统的多器官错构瘤。本病可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同，且易并发多种癌。我院1996年1月至2007年2月确诊13例,现总结报告如下。 1 资料与方法 1．1 一般资料 13例患儿中男8 例,女5例，就诊年龄3～18岁，其中4例有家族史,家族中共有4例PJS患者。患儿均有不同程度的消瘦、贫血、腹痛、呕吐、腹泻、消化道出血等道症状。其中6例有轻度贫血，2例重度贫血。诊断标准见文献[1]。 1．2 临床表现 门诊首诊主要以色素沉着及消化道症状，其中9例以腹痛、2例以便血起病，出现幽门梗阻2例，肠梗阻4例，1例出现肠套叠，有腹泻病史9例，有呕吐病史4例，有肛门异物脱出史2例，因黑斑就诊5例。13 例患者自诉4～10 岁出现腹痛、腹泻等症状，并反复发作。 1．3 皮肤黑斑 所有患儿均有黑斑色素沉着，以口唇黑斑最为常见。色素斑呈黑色或棕色,直径1～5 mm,呈圆形、椭形或不规则形。典型的色素沉着于口周、口唇,部分患儿色素斑散在分布于口腔、胃底黏膜、指端、趾端、掌跖部、肛周等处;黑斑可在1～2个部位，也可以呈多部位发生。在23例患儿中发生在眼睑部2 例、面部17 例、鼻周部19例。上下唇红区23 例、颊黏膜部16 例、牙龈部18例、指背指腹部22 例、掌部8 例、甲下2 例、趾部19例;色素一般直径为0．2～0．7 mm 不等,相互之间不融合,呈不规则形态散在或密集分布。均主诉自幼年时发生黑斑,且随年龄的增长不断增多、扩大和色素加深，胃肠道息肉经治疗后黑斑并不消退。 1．4 方法 疑诊患者均行胃肠镜检查，首诊16例患者均有结肠或直肠息肉样病变,其中9例患儿伴有胃息肉，胃息肉发生率为66．6%，大肠息肉患儿12例，发生率为75%。其中3例患儿行小肠镜检，均发现十二指肠及空肠多发息肉。10例患儿行小肠气钡双重造影检查，6例发现小肠多发息肉。15例患儿手术治疗，其中13例患儿小肠探查发现息肉，小肠息肉发生率为86．6%。息肉大小不等,直径在0．3～2 cm,息肉大多数有蒂,少数有亚蒂,多为分叶状,呈桑葚状或结节状,甚至呈毡毯样,表面黏膜尚光滑,质软,数量从几个到数百个不等。13例患者均经内镜活检或术后病理确诊，病理活检均为错构瘤，其中伴发炎症性息肉6例，幼年性息肉3例，增生性息肉5例，绒毛腺瘤6例。 2 结果 所有病例均经住院对症治疗后,行内镜高频电息肉切除术,每次摘除2 cm以上的息肉,数量不等,术后症状明显好转,其中3例因肠梗阻和肠套叠行肠切除术和息肉切除术。所有病例均定期随访,6例患者定期在本院行内镜复查，至今尚未发现1例癌变。 3 讨论 Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种遗传性疾病，其特征为口唇与颊黏膜部位色素沉着斑、胃肠道多发性息肉和家族遗传性[2，4]。若仅有典型的色素沉着斑或胃肠道息肉称不完全性PJS，后者往往仅出现口唇与颊黏膜色素斑，或表现为肠出血与肠套叠症状。PJS主要呈常染色体显性遗传，在家族中具有不同的外显率。该综合征伴有患胃肠道肿瘤、妇科肿瘤、乳腺癌和胰腺癌的危险性增高。约50%的PJS患儿发生某种类型的癌症[3]。PJS的肠息肉可波及整个胃肠道，但以小肠为主，尤多见于空、回肠，其组织病理主要表现为错钩瘤性改变，临床症状通常也迟于色素斑，一般在8～16岁出现，但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性。 40% 的患儿伴有便血，量不大，间歇性出现，易致贫血。患儿PJS口唇与颊黏膜部位的色素斑具有特征性，临床上不对色素斑进行处理，但需要与单纯性雀斑样痣、咖啡牛奶斑相鉴别。本组病例的PJS息肉主要位于结肠、直肠和胃,息肉导致的症状大致在8～16岁之间出现,随着年龄的增大和病情的进展,息肉体积增大,数量增多。PJS息肉常发部位依次为小肠、大肠和胃等部位。小肠和大肠息肉多为带蒂息肉,胃息肉多无蒂,息肉体积