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超声胎儿畸形筛查在产前诊断中应用价值

超声胎儿畸形筛查在产前诊断中应用价值[摘要]目的 通过1 568例中晚期妊娠孕妇产前超声胎儿畸形筛查,研究彩超在产前胎儿畸形诊断中的应用价值。方法 孕妇取仰卧位,充分暴露检查部位,观察胎儿各个系统的发育情况,并常规测量双顶径、头围、腹径、腹围、股骨、肱骨、小脑横径、后颅窝池深度、侧脑室宽度、眶间距之比、鼻骨长、脐血管数目、脐动脉血流指数、胎盘位置、胎盘厚度及回声情况、羊水量及性质、胎心率及胎心律等,并观察脊柱、胃泡、双肾、膀胱、胫腓骨、尺桡骨、左右室流出道等,记录测量数据,将各切面图像存入工作站。结果 本组1 568例中,检出胎儿畸形48例,均经新生儿检查及尸检证实,漏诊3例。结论 超声胎儿畸形筛查对胎儿畸形的诊断具有较高特异性和准确性,应作为产前检查的常规检查手段。 [关键词] 产前超声筛查;胎儿畸形;彩超 [中图分类号] R445.1;R714.432 [文献标识码] B [文章编号] 1671-7562(2009)05-0375-03 随着社会的进步、人民生活水平的提高,人们的保健意识在不断提高,尤其因为我国的计划生育政策,围产期保健越来越受到人们的重视。以往,胎儿超声检查只是对胎儿进行粗略的评价,而本研究是在孕20~32周对胎儿进行一次详细系统的胎儿畸形筛检。另外,由于环境污染等因素的加重,胎儿畸形发生率在不断上升,该类患者迫切需要在本地得到有效、及时的诊断。为降低先天畸形患儿的出生率,我院于2006年6月至2008年12月间,对1 568例孕妇作了产前超声胎儿畸形筛查,结果报告如下。 1 对象和方法 1.1 研究对象 均系我院2006年6月至2008年12月间产科门诊及产科住院者,年龄21~43岁,平均27岁,其中初产妇1 479例,经产妇89例,孕龄20~32周。 1.2 方法 使用美国HP5500型、日本东芝Aplio型及PHILIP飞凡彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5 MHz,凸阵探头,检查前嘱孕妇取仰卧位,充分暴露检查部位,观察胎儿各个系统的发育情况,并常规测量双顶径、头围、腹径、腹围、股骨、肱骨、小脑横径、后颅窝池深度、侧脑室宽度、眶间距之比、鼻骨长、脐血管数目、脐动脉血流指数、胎盘位置、胎盘厚度及回声情况、羊水量及性质、胎心率及胎心律等,并观察脊柱、胃泡、双肾、膀胱、胫腓骨、尺桡骨、左右室流出道等,记录测量数据,将各切面图像存入工作站。如发现四腔心异常,则建议作胎儿超声心动图检查。 2 结果 本组1 568例中,检出胎儿畸形48例,均经新生儿检查或尸检证实。其中脑积水4例,尸检证实;无脑儿2例,尸检证实;脑脊膜膨出2例,尸检证实;内脏外翻4例,尸检证实;胎儿胸腹水4例,尸检证实;胎儿心脏畸形8例,新生儿超声心动图检查证实2例,尸检证实6例;膈疝1例,尸检证实;骶尾部畸胎瘤2例,尸检证实;水囊状淋巴管瘤2例,尸检证实;胎儿卵巢囊性畸胎瘤2例,新生儿超声检查证实;胎儿多囊肾2例,新生儿超声检查证实;胎儿足内翻1例,尸检证实;胎儿腕关节内翻1例,尸检证实;唇裂4例,新生儿检查证实2例,尸检证实2例;胎儿肠梗阻1例,尸检证实;脐疝1例,尸检证实;胎儿室上速1例,婴儿发作时证实;胎儿心律失常6例,其中5例新生儿检查恢复正常,1例引产。另外,漏诊3例,其中肌部室间隔缺损1例,新生儿超声心动图检查检出;脊柱裂1例,尸检发现;帆状胎盘1例,产后发现,新生儿于出生后2 d死亡。 3 讨论 胎儿先天畸形种类繁多,几乎胎儿所有系统均可受累,常见的有中枢神经系统的缺陷,消化系统、泌尿系统畸形与异常,胎儿心脏畸形,胎儿胸腹水等,其中,中枢神经系统缺陷和消化系统畸形占相当大的比例。 水囊状淋巴管瘤又称胎儿淋巴管水囊肿或淋巴囊肿,为胎儿淋巴系统发育缺陷所致,是一种较少见的疾病,其发生率仅占胎儿异常的2%~3%[1],与染色体异常有密切关系[2]。胎儿多囊肾,超声表现为正常肾脏回声消失,代之以大小不等的无回声区,肾实质受压甚至消失,为双侧,与遗传因素有关[3]。胎儿心脏畸形均由胎儿超声心动图检查确诊,常规胎儿筛查时,如发现四腔心异常,或有先心病家族史,母亲患糖尿病、妊高症或妊娠早期接触致畸因素等,均应建议其作胎儿超声心动图检查[4]。脑积水即颅腔内有异常增多的脑脊液,对产妇的最大危害是造成分娩时子宫破裂,所以早期明确诊断尤为重要。但必须指出,脑积水需与中孕时正常脑脊液增多相鉴别,后者液性暗区远离脑中线两侧,随访复查可逐渐消失[5]。无脑畸形以女婴占绝大多数,本组2例均为女婴,大多伴有羊水过多[6]。超声诊断时需与小头畸形和死胎相鉴别,小头畸形可见颅骨光环及脑中线及脑实质回声。脐疝即胎儿腹壁脐水平有缺损,可形成内脏膨出。病变多在8~11周形成。超声检查时,必

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