肝豆状核变性一家3例报告.PDF

维普资讯 医学文选 2003年 8月 第 22卷 第 4期 615 肝豆状核变性一家 3例报告 山东省茌平县人 民医院 (252100) 刘廷敏 许 明 肝豆状核变性 (WD)临床表现不典型，极易误 母正常。其妹 12岁，食欲不振、纳差 4年，有时尿黄 。 诊，笔者曾诊治 3例 ，现报告如下 。 近期常逃学，上课注意力不集 中，吐字不清，易激动 。 患者男 ，18岁，因黑便 6天 ，呕血 2次住院。入 查体 ：眼裂隙灯下角膜边缘可见 K—F环，巩膜无黄 院前 6h无诱因黑便 1次，柏油状，量约 200g，此后 染 ，肝脾肋下可触及 ，移动性浊音 阴性。肝功能： 每 日排柏油便 2～3次。入院前 1d因进食油炸鱼突 HBsAg (一 )、TBII17．9~mmol／I，ALP26OU／L， 发呕血 2次 ，鲜红色 ，带血块 ，总量约 600ml。伴头 ALT5OU／L， 白 蛋 白／球 蛋 白 比 值 正 常。 晕、乏力、心悸 。无腹痛 ，无返酸、暖气。1O年前 因尿 CER138．60g／L、血铜 0．52mg／L、尿铜 150~g／d。 黄、纳差诊断为 “病毒性肝炎”住院治疗 ，1个月后症 2 讨论 状减轻，肝功正常出院。6年前因学习成绩较差，学 WD是一种常染色体隐性遗传 的铜代谢缺陷 习紧张逐渐出现纳吃，表情呆滞 ，情绪激动时尤甚 。 病 ，发 病 率 仅 0．5～ 3／lO万，其 基 因定 位 于 否认溃疡病史，发病前否认 口服非甾体类药物，否认 13q14．3，编码 1个 P型ATP酶，此酶参与铜跨膜转 家族遗传病史。查体 ：T37．4CP110次／min，R23次 运的代谢过程。目前研究多认为由于WD基因突变 ／min，BP16／10kPa。神志清，贫血貌 ，皮肤巩膜黄染 ， 使其酶功能降低或丧失而致病 ，导致铜代谢异常，肝 角膜边缘可见 K—F环 ，腹部膨 隆，未见腹壁静脉 曲 合成铜蓝蛋 白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜可导 张，肝肋下未触及，脾左肋下 4cm，质地 中等 ，表面光 致肝细胞坏死 、肝纤维化 。从坏死 的肝细胞释放的大 滑，移动性浊音阳性，四肢关节无 明显异常，锥体束 量铜可导致溶血 ，并逐渐沉积在脑、肾、角膜 、骨关节 征 阴性 。外周血象 ：WBC3．2X10。／L，RBC2．96× 等部位，引起多器官受累。根据 Sternlieb标准具备 1O ／L，HGB64g／L，PLT92×1O。／L，大便潜血 阳性 ， 其中两项者可诊断为WD：(1)具有肝损害症状临床 尿 常 规 正 常，HBsAg(一)，丙 肝 抗 体 阴 性， 表现；(2)眼裂隙灯下查角膜 K—F环阳性；(3)血清 ALP360U／L， ALT64U／L， TBIL28．1ummol／L， CER降低 。以上父子 3人据此确诊为 WD。 ALB2．8g／L，白蛋 白／球蛋 白比值 1．15。腹部B超示 一 家 3例 ED病案报道不多，王丽娟曾报道 19 肝硬化 、门静脉高压、腹水。颅脑 CT双基底节区低 个 WD家系 100多成员，发现 22例 WD患者及 36 密度灶 。考虑肝豆状核变性所致肝硬化、上消化道出 例无症状 同胞 。由于药物治疗可以缓解WD症状， 血 ，给予对症处理 ，半个月后无呕血、黑便 ，赴上级医 延缓病情进展，因此尽早诊治成为关键 ，家系中如有 院检 查血清铜 蓝蛋 白(CER)100．30mg／I、血 铜 1例ED患者，直系亲属应尽早筛查 。因本病误诊较 0．35mg／L、尿铜 296~g／d，证实为 WD。 多，广大医务工作者应引起高度重视 。对有下列表现 家系调查：其父 4O岁，肝病病史 2O余年，体质 者应考虎本病 ，特别是少年儿童：(1)原因不明的肝 较差。肝功 HBsAg(一)，TBIL正常 ，AIP240U／L，