间断呕吐腹水－－C1酯酶抑制物缺乏症一例报告-北京协和医院.PDF

中华临床免疫和变态反应杂志 CHINESE OFAU正RGY＆CLINICALIMMUNOLOGY JOURNAL ·病例报告· 间断呕吐、腹水--C1酯酶抑制物缺乏症一例报告 严雪敏’，张宏誉‘ (中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化科，北京100730) 关键词：呕吐；腹泻；C1酯酶抑制物缺乏症 中图分类号：R596．3文献标识码：．11 文章编号：1673-8705(2009)01-0063-03 1 esteraseinhibitor。 Cl酯酶抑制物(complement 出现肢端肿胀，不伴憋喘及呼吸困难。当地医院查 CIINH)缺乏症，亦称遗传性血管性水肿(here． 23．5 甲状腺功能：游离T3(飓)4．8pmol／L，兀’4 ditaryangioedema，HAE)，是一种罕见的常染色体 mU／L，甲状腺球 pmol／L，促甲状腺素(TSH)1．3 显性遗传病，多为杂合体方式遗传，约80％有家族 蛋白抗体(TG抗体)3％，甲状腺过氧化物酶抗体 史。50％一75％的患者在12岁前发病．5岁前发病 (TPO抗体)O％。血生化：总蛋白(TP)70．9 g／L， 约占40％，偶有1岁前发病的个案报告。全球发病 血浆白蛋白(Alb)43．5 g／L，谷氨酸氨基转氨酶 率约为1／10000—1150000。本文报告1例表现为间 (ALT)56．7U／L，碱性磷酸酶(ALP)58．8U／L，． 断呕吐、腹水的CIINH缺乏症。 谷氨酰转移酶(GGT)93．6U／L，电解质、葡萄糖、 病例报告 常；甘油三酯(TG)2．04mmol／L，总胆固醇 患者女。28岁。因“间断呕吐12年”于2006 脂蛋白胆固醇(LDL-C)均正常。为进一步诊治来 年11月就诊于本院消化科。患者12年前无明显诱本院。 因出现非喷射性呕吐，每日10～20次。每次10．20患者否认工作压力，家人关系和睦，体重无变 lnl，为胃内容物，混有胆汁，呕吐剧烈时可呕出黑 化。 红色血块，不能进食水，大、小便量次减少，排便 既往史：否认肝炎、结核、高血压、糖尿病等 后呕吐不减轻。当地医院检查除“血钾偏低”外， 病史。偶有颜面、四肢、会阴水肿12年，近5年 无异常发现；“大量”补液5天后症状可缓解．缓 有四肢及头部阵发性肿胀3次．为非对称性、非可 解后未再复查。症状每年反复发作l～3次，补液 凹性水肿．无需处理3天后可自行缓解。无药物过 1—9天后可缓解。10年前呕吐发作时。腹部B超敏史。父母、3位哥哥及2个女儿均无类似病史。 发现“腹、盆腔少量积液”，缓解期复查积液消失。 外院多次血常规、肝肾功能等均无异常，妇科检查 后再次发作时行剖腹探查术．术中除少量淡黄色清 无异常。 亮腹水外(300m1)，无特殊发现，行阑尾切除 门诊查体：一般情况好，丰满，体毛略多；皮 术，腹水未送检。术后症状仍间断发作。4年前， 肤、巩膜无黄染