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中国建立罕见病探究及防治策略机遇及未来挑战摘 要 罕见病在我国患病人口达1 680万，且现状堪忧。建议加强罕见病研究，提高诊断水平，建立信息传播与开发的平台，以优惠政策促进罕用药物的研发，增强罕见病防治能力，严格产前诊断，提高医务人员的认识，立法维护罕见病患者平等的医疗权并给予平等的社会权益。 关键词罕见病 罕用药 中图分类号：R197；R951 文献标识码：C 文章编号：1006-1533(2011)10-0502-03 今年的2月28日是世界“罕见病日”。罕见病又称孤儿病，是指发病率低、比较少见的疾病。按照世界卫生组织对罕见病的定义，是指患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病。多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情进展迅速，死亡率高，给患者家庭造成巨大的痛苦。仅有约1％的罕见病有有效治疗药物。 1我国罕见病的新定义 “只有疾病定义明确，罕见病才可能建立攻关研究的体系。”目前已有近6 000种疾病被确定为罕见病，约占人类疾病的10%。美国规定,罕见病是指每年患病人数少于20万人,或高于20万人但药物研制和生产无商业回报的疾病；日本规定，罕见病为每年患病人数少于5万人的疾病[1]。目前，我国对罕见病尚无官方定义。2010年5月中华医学会医学遗传学分会在我国罕见病定义专家研讨会上，对罕见病定义为：患病率低于五十万分之一，新生儿发病率低于万分之一的遗传病[2]。按此比例推算，中国罕见病总患病人口约为1 680万。罕见病需要引起全社会的关注。 2我国罕见病的现状堪忧 2.1罕见病的诊断水平低 目前国内对罕见疾病研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见病的机构、专家少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效治疗[3]。我国30%以上罕见病患者要看5～10个医生；44%的患者被误诊为其它疾病；最初症状显现到最后确诊大约需要5～30年时间；75%的患者治疗方案不正确、不规范。 2.2罕用药物的可及性差 罕见病药品的市场需求狭小，国内对研发、生产缺少政策支持，药厂基于经济利益的考量，对罕见疾病药品与食物的研发、制造和引进缺乏兴趣和内在驱动力，导致患者无药可医；进口药品费用昂贵，患者用不起。 2.3罕用药物的支付机制缺失 医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药；医保用药目录针对大多数人的常见病、大病制订，而针对少数人群的罕见病药品不包括在内；罕见病的对症药品基本依靠进口，不补充进《医保药品目录》，患者无力承担费用；罕见病患者家庭经济较困难，有些患者甚至连支付随访的交通住宿费都很困难[4]。 2.4罕用药物保障供应机制不健全 在国内罕见病药品极少的现状下，个别对症的罕见病药品几乎全由国外生产，海关、药监部门没有罕见疾病药品进口绿色通道，造成国内无药可治，国外有药进不来的局面；国外药品公司是否将其产品在中国注册也决定了中国罕见病患者是否有机会在国内用药。 所有这一切使得这些患者长期以来在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，健康权和其他合法权益难以得到有效保障，甚至连生命都受到了严重威胁，可谓是弱势群体中的弱势者。例如：成骨不全症，发病概率在万分之一，中国约有10万名患者，是一种显性遗传的疼痛疾病，70%以上为残疾人。表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法。神经肌肉疾病，被世界卫生组织确认为五大绝症之一，有超过100种不同的类型，是高度致残和致死的疾病。由于患者全身肌肉组织萎缩，活动能力逐步丧失，身体好像被“冻”住一样，被称为“渐冻人”，尚无治疗方法。还有成百上千种罕见病种，面临着各种不同的困难…… 3重视和加强罕见病研究应被提到议事日程 3.1加强罕见病研究，提高诊断水平 科学研究是千百万身患尚无治疗方法的罕见病患者的希望。虽然已有不少三级医院有重点地对罕见病开展了临床研究和治疗工作，初步具备了开展罕见病的诊治及科研活动的基本条件，但在治疗方面还难以满足这类患者的需求。目前串联质谱技术和基因诊断的先进技术在临床诊断、产前诊断、遗传咨询中的应用对降低出生缺陷具有积极意义。但由于受医学发展水平制约，许多罕见疾病尚缺乏有效的筛查手段和方法。积极引导和支持罕见病研究，可推动罕见病防治的新进展。建议上海财政部门要加大投入，设定罕见病合作与研究专项基金；上海牵头尽快对罕见病的病种和流行病学特点开展调研，根据我国国情制定一个时期的罕见病标准，为罕见病的防治、管理政策的制定以及罕用药物研发奠定基础。 3.2建立罕见病信息传播与开发的平台 对