先天性睾丸发育不全综合征伴发精神障碍1例.docVIP

先天性睾丸发育不全综合征伴发精神障碍1例[关键词]先天性睾丸发育不全综合征；精神障碍 [中图分类号]R596[文献标识码]C [文章编号]1673-7210（2007）09（a）-094-01 Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）是常见的一种因性染色体数目异常引起并伴多种临床表现的疾病,发病率约1/800。典型染色体核型是47XXY(占80%)[1，2]。常见表现包括睾丸小硬、精子缺乏、不育,下肢长,身材高,双侧无痛性乳房增大等,血浆睾酮水平低下,而卵泡刺激素和黄体生成素通常升高,雌激素水平可升高,但大多数在正常范围。Klinefelter综合征可并发多种疾病,如恶性肿瘤、自身免疫性疾病、内分泌疾病和精神障碍等[1~3]。本文将1例Klinefelter综合征并发精神障碍患者的诊治过程报道如下： 1 病例资料 患者，男性，30岁，未婚，农民，小学文化。17岁时无明显原因急起眠少、乱语、外跑、打人等，送入某精神病院住院治疗。精神检查：意识清楚，思维散漫，有听幻觉，行为紊乱，无自知力。诊断为精神分裂症，氯丙嗪125～175 mg/d治疗。住院33 d疗效显著出院。出院后断断续续服用氯丙嗪25～50 mg/d，能在个体企业从事简单的工作至今。7 d前因复起话多、外跑、眠少等，于2005年10月3日来我院就诊，病程13年。体格检查：T 36.5℃，P 88次/min，R 16次/min，Bp 120/82 mmHg。身高178 cm，体重88 kg，体重指数27.8，肥胖体型。皮肤细腻,肌肉不发达,无喉结、口周小绒毛，双乳房如少女样，无阴毛。阴茎长径5.15 cm，周径7.12 cm。睾丸：左侧2.15 cm×1.17 cm。右侧2.12 cm×1.14 cm。两肺呼吸音清晰，心率88次/min，律齐,无杂音。腹平软，肝脾肋下未触及。肌力Ⅴ级，肌张力、腱反射无异常。颅神经阴性，神经系统病理反射未引出。精神检查：意识清楚，接触基本合作。话多，有明显的语流加速，但无音联及意联。自我感觉良好，有夸大色彩，如吹说自己要开工厂，当老板等。未引出幻觉、妄想等精神病性症状。实验室及辅助检查：血、尿常规、心、脑电图、颅脑CT正常；肝功能:ALT 25.3 U/L、AST 36.2 U/L；睾酮（TESTO）0.09 nmol/L(0.22～2.9 nmol/L)显著降低；雌二醇（E2）298 pg/ml(20～273/ml)、卵泡刺激素（FSH）115.6 mIU/ml(1.7～113.5 mIU/ml)、黄体生成素（LH）108 mIU/ml（1.2～103 mIU/ml）均高于正常限值；甲状腺功能正常；染色体检查核型为47 XXY。诊断：Klinefelter综合征伴发类躁狂状态。丙戊酸镁1.2 g/d，氯丙嗪75 mg/d口服，2周后复诊精神症状好转。 2 讨论 Klinefelter综合征是一种常见的因性染色体数目异常而导致的疾病，我国至今报道约1500例[1，2]。Klinefelter综合征额外的X染色体是由亲代生殖细胞减数分裂不分离所造成的，60%是卵子形成时不分离造所致，且主要是减数分裂Ⅱ期不分离。其在新生的男婴中发病率为1/800，占男性不育症的1/10，80%的患者核型为47 XXY。因此，研究表明有10～34%的Klinefelter综合征患者可伴发精神障碍，但此类报道不多见。冯志颖和邹建华等作出归纳，认为Klinefelter综合征伴发的精神障碍大致可分为：①类精神分裂症型，表现为思维松散、情感淡漠、乱语、可出现各种各样的幻觉及妄想、情绪欣快、行为怪异，无自知力，但意识是清楚的。②情感型：此型以不同程度的情绪改变为主，如情绪高涨，或者低落。③类分裂情感型：此型兼有分裂型及情感型的症状[3]。本文报道的患者首次发病时的症状主要是乱语、外跑、打人等。入院精神检查发现有思维散漫、听幻觉、行为紊乱，无自知力。诊断为精神分裂症。经过小剂量的氯丙嗪，短时间的治疗，患者的精神症状就迅速好转。笔者认为：患者尽管有典型的精神分裂症症状，但如果在短时间内，特别是经小剂量抗精神病药物治疗精神症状可迅速好转，应对患者做进一步的检查，以除外其他疾病导致的类精神分裂症的可能。本文患者第2次发病出现典型的情感症状，体检时有Klinefelter综合征典型的体征与实验室检查的异常（TESTO降低，E2、FSH、LH轻度升高，染色体核型47XXY），诊断为Klinefelter综合征伴发类躁狂状态是可以确立的。 虽然Klinefelter综合征伴发精神障碍的发生率比较高[3]，但有些患者的躯体症状并不明显（特别是有些青春期的患者，如本例患者），某些临床医生缺乏这方面的认识；且有些医生只注意精神症状而