伯明翰eb严重性评分设计和有效性概要.pdf

debra_china@163.com 脆弱的皮肤 ·坚韧的爱 伯明翰 EB 严重性评分：设计和有效性 原文链接：/doi/10.1111/j.1365 -2133.2009.09041.x/pdf。 作者：C. Moss, A. Wong 和 P. Davies ，来自伯明翰儿童医院。 原文于 2009 年发表于 British Journal of Dermatology 翻译：周迎春。初次翻译：2015 年 10 月。最后更新：2015/11/10 。 概要 背景：客观的严重性评分可以帮助临床护理和研究。但EB 的罕见性和多样性给评分带来了困难。 目标：设计覆盖所有EB 亚型各种年龄段的简单、有效、敏感、可靠的严重性评分。 方法：通过专家的一致意见产生评分的项目和权重，并对内容和表面效度做优化。伯明翰 EB 严 重性 （BEBS）评分对年龄为0-64 岁的 97 名患者做了测试。 结果：评分包括 11 项内容：皮损面积，甲受累，口腔，眼，喉和食道，手 上疤痕，皮肤癌， 慢性溃疡，脱发和营养不良。面积占 50 分，其它十项各占 5 分，总分 100。 Weber –Cockayne 单纯 型 EB 的BEBS 评分最低（中位数 1.0；范围0.1-3.0；n=12）；non-Herlitz 泛发性交界型 EB （28.5， 5.0-62.0；n=17），RDEB-HS（22.9，4.3-69.0；n=7），和Herlitz 交界型 EB（JEB-H）（14.4，2.5-49.3； n=9）分数最高；分数居中的是显性遗传 DEB （5.3；0.5-15.9；n=19），Dowling-Meara 单纯 型 EB （EBS-DM）（6.3；2.8-22.5；n=16）和RDEB-nHS （7.8，2.8-27.8；n=11）。相同观察者和不同观察 者的相 关系数高。随着年龄增长，JEB-H （r=0.9，P=0.001）和RDEB-HS （r=0.73，P=0.001）的分 数上升，EBS-DM （r=- 0.62，P=0.01）的分数下降。其它亚型正相关但不显著。 结论：BEBS 评分有效且可重复，对各种亚型给出了相应的分数，能反应出病情随年龄的变化。 大疱性表皮松解症（EB）是一组有差异的遗传性大疱性疾病，包括四大类，单纯型（EBS），交 界型（JEB），营养不良型（DEB）和金德乐综合征，有很多亚型。EB 的严重程度 跨越从偶尔因摩擦 起水疱到广泛和致死性的疾病。其它慢性皮肤疾病已经有了客观的评分系统，比如银屑病的银屑病 面积和严重性指数（Psoriasis Area and Severity Index ）和湿疹的SCORAD 指数，EB 还没有这种 工具。客观严重性评分可帮助评估对治疗措施的反应并估计需要的资源。通过定量亚型内和亚型间 自然的差异，它也有助于研究疾病原理。因此我们决定为EB 设计一个客观 的评分系统。 设计和验证评分系统需要疾病各亚型的大量患者。但 EB 是罕见病，即使最常见的类型，EBS-WC， 发病率也只有 1:17000。2002 年国民健康服务（NHS）资助的 EB 服务在英格兰和威尔士启动 。 EB 服务基于伦敦和伯明翰，由一组外展护士协调，专家中心和外围节点共同护理。这一服务已经管 理了超过 700 名 EB 患者。所有患者都可以 对皮肤活检做免疫荧光分析诊断和后续的突变检测，对 严重的亚型常规做这些检查。大量准确诊断的患者加上一致的 EB 服务为本项目准备了条件。 EB 的罕见性和差异性增加了设计评分的难度。因为水疱一般局限于手掌脚掌并且不留疤，所以 我们认为 EBS-WC 是温和的。另一方面，RDEB-HS 影响粘膜和所有皮肤，产生残毁性疤痕并增加 了 皮肤癌的概率，所以是严重的。其它类型的 EB 严重程度居中，但有各种不同的表现，没有简单的线 性关系。例如，EBS-DM 患者有甲营养不良和掌跖角化过度这些显著的症状，但 通常没有疤痕和粘 膜受累。而 JEB-H 患者在婴儿早期可能皮损面积不大也很少有残毁性疤痕，但经常在婴儿期死亡。 尽管有这些差异，经验丰富的 EB 医生和护士经常能对一名具体患者的 “温和”或 “严重”达成共识， 即使诊断为同一种亚型。这对我们定量临床严重性是一种鼓励。 严重性可以从临床表现和疾病后