海南医学院组胚PBL病例讨论6先天性畸形.docVIP

写在前面： 本文档是学姐当年按自己的理解找的资料，当时刚接触PBL，写得很随意，资料也不全面、不准确。我共享这篇文章的目的是提供给部分不知从何入手PBL的孩纸们作为参考，希望学弟学妹们仅仅从中寻得自己学习PBL的方法及经验，在我的资料之上，延伸出更多、更与时俱进的文献资料。 PS:你们尽量自己在中国知网啊万芳数据库上搜索文献啊，不要整天百度文库百度贴吧什么的，很多杂七杂八的资料都不科学的好嘛？ 病例先天性畸形孕妇某，女，岁，妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远先天性畸形3.引起现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。 　　(1)遗传因素与先天畸形 　　遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。性染色体的三体(47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾)，主要会造成代谢性遗传病。 (2)环境因素与先天畸形 　　能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子，占先天畸形的10%，影响胚胎发育的环境有3个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。外环境中的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用与胚体。环境致畸因子主要有生物、物理、化学、药物等。 　　物理的致畸因子目前已确认的有：放射线、机械性压迫和损伤、高温等;在工业的“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质，他们是某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，农药敌枯双，铅、砷、镉、汞等。20世纪60年代在西欧造成大量肢体畸形的镇静剂“反应停”，就是化学药品致畸的实例。 (3)其他致畸因子 　　其他的致畸因子还有酗酒、大量吸烟、缺氧、营养不良等。 宫内感染中以病毒感染为主，由于胎盘的屏障作用，一些大分子物质一般不容易通过胎盘，而分子量较小的病毒及部分寄生虫，则可以通过胎盘感染胚胎或胎儿，母亲在妊娠期间感染了各种致病微生物，并通过母亲传播给胎儿，可使胎儿造成各种畸形。目前已确定对人类胚胎有致畸作用的有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体、乙肝病毒。艾滋病对胎儿的危害已起人们的关注。 辅助检查1)超声检查2)拍X线3)测定甲胎球蛋白（AFP）超声检查：羊水平段7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环X线摄片：见胎儿有颅底骨无颅顶骨，可见椎体中断或变平的缺损甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的410倍，血中AFP值正常值的。”，医生建议其引产，但患者及家属坚决拒绝，继续妊娠至足月 。 2006年9月12日 李女士顺产一名女婴，但检查发现，婴儿面部发育不健全，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆诊断：畸形无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形：为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即死亡。有人说看了猴子耍把戏有人说看了别人盖新房会生个无脑儿。猴子新房无脑儿的病因是胚胎神经管闭合不全，现已知与下列因素有关： 1绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故发生无脑儿女胎比男胎多； 2有人认为，维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合； 3妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时； 4孕妇高热38．5℃以上，持续超过1周； 5用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药； 6也可以是遗传病，生过1胎无脑儿，再次分娩无脑儿的机率为5—10%。 神经系统起源于神经外胚层,由神经管和神经嵴分化而成。神经管(neural tube)的形成神经管是中枢神经系统的原基，其形成有两种方式。1. Primary neurulation由外胚层细胞增殖、内陷、并最终离开外胚层表面而形成中空的神经管，大多数脊椎动物头部神经管采此种方式。它可分为三个过程：(1)Neural plate (神经板)的形成：背部mesoderm诱导中线外胚层细胞变长，而其 侧翼的预定外胚层细胞变扁平，使预定的神经区域凸出于周边外胚层而成为神经板；预定的表皮细胞和神经细胞的运动导致二