高中生物必修二第5章基因突变及其他变异——lj带着蜗牛散步.pdfVIP

第5章 基因突变及其他变异 既然遗传物质能够稳定地传给后代， 后代为什么会与亲代有一定差别？ 第1节 基因突变和基因重组 资料：镰刀型细胞贫血症 1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当 时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆 饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。 这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受 机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。 1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白 分子的异常引起红细胞变形。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患 者血红蛋白的肽链上第6位的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 … －脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… … － 第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？ G A A 突变 G T A DNA 根本原因 C T T C A T A 替换T mRNA GAA GUA T A 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 直接原因 谷氨酸 蛋白质 正常 异常 ↓ 缬氨酸 一、基因突变 1. 定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失， 而引起的基因结构的改变。 ┯┯┯┯ ┯┯┯┯ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＡＴＧＣ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ＴＡＣＧ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┷┷┷┷ ┷┷┷┷ 替 增 缺 换 添 失 ┯┯┯┯ ┯┯┯┯┯ ┯┯┯ ＡＧＧＣ ＡＴＡＧＣ ＡＧＣ ＴＣＣＧ ＴＡＴＣＧ ＴＣＧ ┷┷┷┷ ┷┷┷┷┷ ┷┷┷ 思考：碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？ 正常 碱基对替换 ··· A T C C G C ··· ··· A T T