常见脊髓变性疾病的诊断与治疗.pdf

777 不均匀的白质变性, 有多发的海绵样变性病灶, 髓鞘和轴索都 受累, 显微镜下后索脱髓鞘最重, 侧索次之 14 遗传性痉挛性截瘫 一种神经系统退行性变性疾病, 病理改变主要在脊髓脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱 髓鞘, 以胸段最重剖检研究认为脊髓中上行和下行长束远端 江新梅 的轴索变性 本病的特征性表现最近在有 ara legin基因突 ! 脊髓疾病; 诊断; 治疗 变的遗传性痉挛性截瘫患者股四头肌活检时发现有破碎红纤维 ! R 744 ! A 及细胞色素 C阴性纤维, 提示有线粒体功能异常遗传性痉 ! 1007- 9572 ( 2007) 10- 0777- 03 挛性截瘫有明显的遗传异质性目前分子遗传学研究发现本病 至少有 16种基因分型 神经系统变性疾病仅指遗传性和内源性原因造成的神经元 2 变性和继发性脱髓鞘变化的 一组疾病可能 神经组织在衍 21 运动神经元病 化发育成熟衰老过程中表现出的结构和功能等方面的变 211 肌萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS) 临床特征为上 化以脊髓症状为主要表现的常见神经系统变性疾病包括运动 下运动神经元同时受累, 导致运动功能障碍, 而感觉功能正 神经元病 (MND)脊髓空洞症亚急性联合变性和遗传性痉 常下运动神经元损害时, 出现肌力减退肌肉萎缩腱反射 挛性截瘫等 减退或弛缓性瘫痪肌纤维颤动上运动神经元损害时, 出现 脊髓变性疾病共同的特点为起病隐袭, 病程长, 常以年计 肌力减退完成精细动作困难腱反射亢进肌张力增高或痉 算; 病变常为对称性, 少数病例可从一侧起病, 但到晚期一定 挛性瘫痪, 及病理征阳性当病变累及皮质延髓束时可出现假 累及双侧; 实验室检查 一般无特异性 性延髓性麻痹ALS可因病变累及部位不同而临床表现各异, 因此详细的神经系统病史询问和仔细的神经系统查体对脊 如累及延髓颈胸腰骶段运动神经元, 分别出现延髓性麻 髓变性疾病的诊断十分重要 痹上肢无力呼吸肌麻痹以及下肢无力等症状受累肌肉由 1 于失神经支配, 除无力外, 早期出现肌肉萎缩多数 ( 40% 11 运动神经元病 ~ 60% ) 患者首先出现上肢无力尤其 手部肌肉, 不能完 111 生化代谢异常 目前推测可能的生化代谢异常有血清 成精细动作, 如解纽扣用筷子等手部肌肉萎缩, 以大小 和脑脊液中兴奋性氨基酸浓度升高; 家族性肌萎缩侧索硬化症 鱼际肌骨间肌最为明显, 呈 ∀鹰爪手#症状可先从一侧肢 (ALS) 病例中, 可以发现 21号染色体上Cu/Zn超氧化物歧化 体开始, 随着病情发展逐渐波及邻近部位, 肱二三头肌三 酶基因突变, 使超氧阴离子堆积并进一步生成氧化活性物质羟 角肌也出现无力及肌肉萎缩, 以后对侧肢体出现类似症状少 自由基, 超氧化物歧化酶的解毒活性消失, 使氧自由基过多聚 数患者 (约 20% ) 以下肢无力为首发症状, 表现为行走困难 集, 导致细胞死亡; 自身免疫异常; 神经生长因子减少或活性 易跌倒上下楼梯需手扶栏杆当躯干肌肉受累时, 表现为颈 降低; 铅汞