疾患遗伝子一覧.pdf

疾患遺伝子一覧 疾患遺伝子一覧 疾患 遺伝子 文献 疾患名 MIM 遺伝形式 染色体座 遺伝子記号 遺伝子名 MIM 脳血管障害 アミロイドアンギオパチー・アミロイドーシス Amyloidosis VI(Cerebroarterial # AD p. CST3 Cystatin C * Proc Natl Acad Sci : -, amyloidosis, Icelandic type) Acta Neurol Scand : -, FEBS Let : -, Amyloidosis VII(Leptomeningeal # AD q.-q. TTR Transthyretin(prealbumin, ＋ Neurology : -, amyloidosis) amyloidosis type I) Am J Path : -, Hereditary cerebral hemorrhage with # AD q.-. APP Amyloid beta(A)precursor * Science : -, amyloidosis, Dutch type(HCHWAD) protein 凝固線溶系異常 Hemophilia A(HEMA) ＋ XR Xq F8 Coagulation factor VIII, ＋ Nature : -, procoagulan tcomponen New Engl J Med : -, Hemophilia B(HEMB) # XR Xq.-q. F9 Coagulation factor IX * Nature : -, von Willebrand disease(VWD) ＋ AD p. VWF von Willebrand factor ＋ J Clin Invest : -, Factor V deficiency # AR q F5 Coag