一个白内障家系的临床特征及基因突变研究.pdfVIP

广东医学 2013年4月 第34卷第 8期 GuangdongMedicalJournalApr．2013，Vo1．34，No．8 一 个 白内障家系的临床特征及基因突变研究木 何洁儿，吴明星，刘良平，吴涵夫，詹姣，朱一，张新愉 中山大学中山眼科 中心 白内障实验室(广州510060) 摘【要】 目的 对1个先天性绕核粉尘状白内障家系的临床特点及基因突变进行研究，探索先天性白内障 发病的遗传机制。方法 收集确诊为常染色体显性遗传的一个绕核粉尘状白内障家系的外周静脉血，提取基 因 组DNA，针对现有国内外文献已报道的与该家系白内障表型相关的10个基因设计引物，对患者基因片段进行扩 增和序列分析，比对已发现的10个基因序列，查找是否有序列改变。结果 被检查者的10个发病相关基因片段 的序列中，GJA3基因的外显子发现杂合性突变位点(912CA，1372AG)，其余9个与GenBank发表的正常序列 相同。结论 CJA3基因外显子上发现了新的杂合性突变位点，其对先天性白内障的作用需进一步的研究。 【关键词】 先天性白内障；常染色体显性遗传；基因突变；序列分析 Studyofclinicalfeaturesandmutationnaalysesinacataractpedigree． HEJie—er， U^靠ng—xing，LIULiang— ping，WUHan— ，ZHANJiao，ZHUYi，ZHANGXin—yu．CataractLaboratory，ZhongshanOphthalmicCenter，SUN Yat—senUniversity，Guangzhou510060，China Correspondingauthor：ZHANGXin—yu．E—mail：zhangxinyu02@ hotmail．com A【bstract】 Objective Todeterminetheetiologyofcongenitalcataractbydetectingthegenemutationandclinical featuresofthethree—generationChinesefamilywithlamellarpulverulentcataract．M ethods Venousbloodwascollected from familymemberstoextractDNA．Tendifierentgeneswereidentifiedasthecauseofautosomalcongenit~ lamellarpu1． verulentcataract，whichwerescreenedbyPCRamplificationandsequencing．Results Heterozygotemutations(912C A．1372AG)werefoundingeneGJA3．N0mutationwasfoundatotherautosomaldominantlamellarpulverulentmuta- tiongenes．Conclusion A novelsinglenucleotidepolymorphism isdiscovered，whilefurtherstudyisrequiredtodeter- minetheprotectiveeffectofthenovomutationrfom congenialcataract． 【Keywords】 congenitalcataract；autosomaldominant；mutation；sequenceanalysis 先天性 白内障是儿童的主要致盲眼病之一，它可 10)作为观察组 ，非患者4名 (118、Ⅱ10、Ⅲ3和Ⅲ7)作 以作为孤立的眼病单独发生，也可以合并其他眼部或 为对照组，知情同意进入本研究。本研究严格遵循赫 系统性疾病构成综合征出现。流行病学资料显示先天 尔辛基宣言，经中山大学中山眼科中心伦理委员会批 性白内障的患病率为 (0．6～6)／10000 。约 1／3的 准，在征得患者及家属知情同意后均签署知情同意书。 先天性 白内障是 由遗传因素决定的，主要的遗传方式 所有入选成员均在 中山大学中山眼科中心接受全身及 有常染色体显性遗传 。目前白内障的发病机制尚未 眼部检查。 清楚，对其致病基因进行筛查是探索先天性 白内障发