近视遗传学研究进展.pdfVIP

第 29卷 第 5期 川I北医学院学报 (http：／／noth．cbpt．cnki．net) Vo1．29．N0．5 2014年 10月 JOURNALOFNORTH SICHUAN MEDICALCOLLEGE Oct·2014 503 doi：10．3969／j．issn．1005-3697．2014．05．26 综述 ．．． 近视遗传学研究进展 廖 萱，兰长骏 (川北医学院附属医院眼科，四川 南充 637000) 【摘 要】近视是一种全世界范围常见的屈光不正，是遗传因素和环境因素共同作用及其交互作用引起的多因子复杂疾病。 近视遗传学研究的丰富成果 ，以及现代分子生物学技术的革命性进步，为破译近视的病因和发病机理提供了一个前所未有的 机会 。 【关键词】近视；遗传；基因组 【文章编号】1005—3697(2014)05-0503-07 【中图分类号】R778．11；R394 【文献标志码】A Theresearch progressofmyopiagenetics LIAOXuan，LANChang-jan (DepartmentofOphthalmology，AffiliatedHospitalofNorthSichuanMedicalCollage，Nanchong637000，Sichuan，China) A【bstract】Myopiaisanincreasinglycommonrefractiveerrorinworldwide．Myopiaisacomplexmuhifactorialoculardisorderinvol- vingbothgeneticandenvironmentalfactorsandpossiblytheirinteraction．Theinvestigationofmyopiageneticsthathasuncoveredrich insightsintoitsgeneticbasis，incouplewiththerevolutioninmolecularbiologytechniques，hasprovidedanunprecedentedopportunity todecipheretiologyandpathogenesisofmyopia． K【eywords】Myopia；Heredity；Genome 近视是一种常见 的屈光不正 ，在全世界范 围人 来破译近视的病因和发病机理。随着研究越来越深 群中有很高的发病率。近几十年来 ，近视 的发病率 入 ，遗传标记已从细胞学标记和生化标记发展到能 和严重程度均呈快速增加 的趋势 ，尤其 以包括 中国 够直接反映DNA分子水平差异的分子标记 ，寻找遗 在内的东亚国家的青少年儿童表现更为明显 。随着 传易感基因突变位点的策略由定位克隆改变为采用 近视度数增加和眼轴延长，发生眼部病理性改变和 全基因组扫描策略，下一代测序技术消除了罕见变 合并症的风险亦明显增加 ，甚至可以发生不可逆的 异检测的技术障碍，基 因组的研究重心 由结构 向功 视功能丧失的严重后果 ，同时带来沉重的社会负担 能研究转变，近视 的遗传学研究已经进入一个全新 和经济负担，成为重要 的全球性公共卫生 问题 ¨。 的阶段 。 近视的病 因和发病机制仍未完全 阐明，寻求有效的 1 遗传标记 ’ 防治方法一直是眼科和视觉研究的难点和热点。普 遍认为单纯性近视是遗传．环境 因素 的多 向相互作 遗传标记 (geneticmarker)是用来区分不同的 用 (基因．基 因累积作用／基 因．环境交互作用)引起 个体或种群，能够稳定遗传的性状或物质，是遗传分 的多基因复杂疾病 ，遗传因素对于近视的发生发展 析不可缺少的重要工具。从广义 的角度 ，指反映遗 极其重要 。然而在易感基因的定位和遗传分析中仍 传多态性且遵