遗传性因子V缺乏症1例报告.pdfVIP

实用医学杂志2014年第 30卷第4期 507 172—176． muhiplemyeloma： amuhicenter， openlabelphase1／2study [20]PetrucciMT，LeviA，BfinghenS，eta1．Bortezomib，melpha— [J]．Cancer，2013，119(5)：971—977． lan， andprednisoneinelderlypatientswithrelapsed／refractory (收稿：2013—07—10 编辑 ：杜冠辉) 遗传性 因子V缺乏症 1例报告 王冬梅 李英华 孟真 耿建林 患者女．8岁 ．主因间断出现皮肤 s)，INR5．44(0．87-1．2)，APrr167．7s 200mL后出院，现随访患儿仍存活。 淤斑 、鼻衄 6年余 ，右下肢疼痛 1d于 (23—33s)，1Tr19．5s (13．3～19．3s)， 讨论 FV是由肝脏和巨核细胞合 2013年 7月 2日15：10入院。患者于 Fiber3．935g／L(2—4g／L)，抗凝血酶 成的单链糖蛋白，血浆浓度7~g／mL， 入院前 6年余 (2007年 3月初)，无明 Ⅲ活性测定 114．9％(75％一125％)．血 半寿期约 12—15h．被 因子Xa或凝血 显诱因出现双下肢皮肤淤斑，鼻衄 ，就 浆鱼精蛋 白副凝试验阴性 ，纤维蛋 白 酶裂解活化为因子Va。因子Va作为 诊于河北医科大学第二医院 ．查 原分解产物 5．0mg／dL．D一二聚体定 一 个辅因子与Xa、Caz和磷脂组成凝血 37．2s(11～14s)、APTI90．2s(24～37 量 15．5I~g／dL(0～50)，血管性假性血 酶原复合物 。在凝血过程中起着重要的 s)，均显著延长，FIB测不出(低于测试 友病因子抗原 0．84u (0．5～2．0U)，因 作用。 范围)，诊为 “纤维蛋白原缺乏症”。予输 子Ⅷ：C为70．2％(50％一150％)，因子 遗传性因子V缺乏症在 1947年首 注冷沉淀后好转。之后每有外伤后皮肤 Ⅱ：C为 112．1％(50％～120％)．因子 先由Owren报道 ，本病罕见 ，累积病例 淤斑 ，查凝血指标均示PT、Am 明显 V：C为 1．0％(50％一140％)，因子Ⅶ： 约有 150例。估计发病率为 1／100万。 延长 ，而纤维蛋白原多示正常 ，偶有轻 c为62．7％(50％～120％)，因子Ⅸ：C 本病为常染色体隐性遗传 。男女患病机 微下降。但输注冷沉淀可好转。2010年 为 61％(50％～120％)，因子X：c为 会均等 ，少数病例双亲系近亲婚配，而 5月头部受伤后 ．出现右眼失明．就诊 75．9％(50％一120％)， 因子Ⅺ ：C为 该例患者双亲非近亲婚配。 于河北医科大学第二医院．诊断为 “脑 78．1％(50％～120％)，因子Ⅻ ：C为 遗传性 因子V缺乏症杂合子病例 干出血”．行气管切开术及呼吸机辅助 63．1％(50％～120％)，诊断：遗传性因 FV活性为正常的26％～60％，无出血 呼吸，予输注冷沉淀、新鲜冰冻血浆等 子V(FV)缺乏症。1天前患者诉右下 症状。本病仅纯合子由出血症状 ．其 F 治疗后，视力有所恢复，2010年 6月28 肢疼痛要求补充血浆防止出血而入院。 V：C常 10％，表现为皮肤淤斑 、鼻 日，患者无明显诱因出现头痛、恶心 、呕 查体 ：T36．7oC．P114次 ／min．R20次 ／ 衄 、牙龈 出血、创伤后 出血 、脑 出血罕 吐。查头颅核磁提示双侧额颞顶部硬脑 min，BP104／71mmHg，神清 ，精神可 ， 见，本例患儿FV：C仅 1％，活性极低 ， 膜外血肿。查凝血指标仍示 PT、AFFF 全身皮肤黏膜未见出血点、淤斑 ，颈软， 出血倾向较严重 ．曾出现脑干出血及双 明显延长，FIB正常，经输注新鲜冰冻 无抵抗 ，右侧瞳孔约 4mm，对光反射消 侧额颞顶部硬脑膜外血肿．虽经积极救 血浆、冷沉淀等头痛好转 。未行手术 ．之 失，左侧瞳孔约3mm，对光反射灵敏 ， 治后存活