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9675例产前筛查结果研究摘要：目的：探讨妊娠中期21-三体，18-三体及神经管缺陷的产前筛查状况， 最大限度地降低出生缺陷，从而达到优生优育。方法:对2005年6月至2010年9月浙江省长兴妇幼保健院产前检查的9675例孕妇，应用时间分辨荧光免疫法对孕15～20+6周孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG) 进行产前筛查，结合孕妇孕周、年龄、体重等因素，利用配套软件计算风险率。结果:筛查9675例孕妇，高风险孕妇559例，阳性率为5.78%。其中21-三体502例，18三体高风险22例，神经管畸形高风险35例。高风险孕妇行羊水染色体检查486例，发现异常核型21例。结论:产前筛查经济、有效、简单易行，对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生，达到优生有着重要意义。 关键词：产前筛查;21-三体;18-三体;神经管缺陷;出生缺陷 【中图分类号】R741.55 【文献标识码】B 【文章编号】1672-3783(2012)06-0354-01 据统计，我县每年大约出生数达5000例左右，其中缺陷患儿占15‰~16‰。已成为婴儿死亡和先天残疾的主要原因之一。我院自2005年6月~2010年9月开展了妊娠中期的产前筛查，已筛查孕妇9675例，发生高风险孕妇559例，高风险率为5.78%。现本文将9675例筛查结果作一分析，以探讨产前筛查在减少先天缺陷中的作用。 1 资料与方法 1.1 一般资料:研究对象为2005年6月至2010年9月来本院产前检查的孕妇，按知情选择的原则进行产前筛查，年龄在20-35岁，未生育过畸形儿及家属染色体遗传性疾病的孕妇，孕周15～20+6周。以末次月经计算孕周，月经不规则者以早孕B超确定孕龄。 1.2 方法:抽取孕妇空腹静脉血2ml,分离血清，标本置-20℃冰箱保存。标本每周派专人送至市妇保院。测定方法采用时间分辨荧光法（DELFIA），检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)，然后综合考虑孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有糖尿病等参数，运用配套的专业软件和科学的统计方法测算出该孕妇患21三体综合征、18三体综合征和神经管畸形(NTD)三种先天缺陷的风险率。三种先天缺陷高风险的切割值分别为1/270，1/350，1/270。风险率大于切割值为高风险。对高风险者进行电话通知，建议到有产前诊断资质的医院进行羊水细胞染色体核型分析，进行确诊。对于神经管缺陷高危者行诊断性超声追踪检查进一步确诊。所有孕妇均追踪到出生。 2 结果 2.1 9675例孕妇中检出各类高风险人数共559例, 高风险发生率为5.78%，21三体高风险502例，发生率为5.18%。18三体高风险22例，发生率为0.23%。神经管畸形高风险35例，发生率为0.36%。 2.2 高风险胎儿异常及分娩结局:高风险孕妇经临床医生优生指导后，自愿到上级医院行羊膜腔穿刺做羊水细胞染色体核型分析456例，占高危孕妇81.6%。产前诊断时间为孕18~24W。发现21三体综合征患儿13例，18三体综合征1例，69 XXX畸形等其它染色体异常7例。NTD高风险35例，产前B超诊断率100%。其中无脑儿3例，脊柱裂1例，内脏外翻1例，多囊肾1例，均引产证实。产前筛查高风险而未行产前诊断的孕妇中，出生21三体患儿1例。 2.3 低风险胎儿异常及分娩结局:低风险孕妇中通过B超检查，发现肾异位1例，双足缺失1例，先天性心脏病2例，单脐动脉合并多器官畸形2例，死胎2例。均引产，出生21三体综合征患儿2例，出生后死亡。 3 讨论 本文随访结果显示，除了查出21三体综合征13例，18三体综合征1例，还有多例其他异常染色体核型。与戴美珍等［1］报道的结果相符。产前筛查高风险而未行产前诊断的68名孕妇中出生21三体患儿1例。高风险孕妇对产前诊断心存恐惧，心理压力较大，所以我们必须告知孕妇产前诊断的目的，做好孕期指导，降低孕妇心理负担，在知情同意的原则下进行产前诊断，降低漏诊率。随访结果中，低风险孕妇中分娩 2例21三体综合征患儿，所以应考虑筛查的局限性，并不是所有的21三体患儿均表现为高风险，因此在产前筛查时一定要告知孕妇存在漏诊的可能性，并签署知情同意书，孕期定期产前检查，必要的超声检查，及时发现明显异常，以减少由此带来的医疗纠纷。另外，孕妇年龄、孕周不符，实验结果不同。本院有12例高风险孕妇纠正年龄、孕周后高风险改变成低风险，因此，在孕妇在抽血时应详细询问出生年月和末次月经，以B超检测孕周是否相符，如有差异，以B超检测结果为准。 唐氏儿是一种最常见的常染色体疾病，表现为严重而不可逆的智力障碍，同时多伴有严重的心脏病和多发畸形，生活完全不能自理，生存期长，尚无