Kallmann综合征新进展.pdf

· 1306 · 医学研究生学报 2010年 12J】第23 综 述 Kallmann综合征新进展 蔡大勇综述，邵加庆审校 [摘要] Kallmann综合 (Kallmanns?n(ht ，KS)是一种少 的遗传捩病， 临床表 以件腺』』J能减退为主要特 ，同 时伴有嗅觉丧火或减 一Ij前 已发现3利遗传方式干¨5个敛病相天 。文中就 Kallmann综合 的诊治和遗传学研究进展 作一综述 [关键词】 Kalhnann综合 ；FGF8基因；PROK2基 ；PRO~ 基因 [中图分类号] R588 [文献标志码] A [文章编号] 1008—8199(2010)12—1306433 AdvancesinIhestudiesofKallmannsyndrome CAIDa—yongreviewing，SHAOJia—qingchecking LDepartment Endocrinolog)，j~lal~jingSchool Clir6calYledicine，TheSecondMilitar)MedicalUniversity／1~~1I1一 jing~ellleF(ilHo．spitalrJ／YanjingMilitam Command，PL4， ng210002，．1iangsu，China) [Abstract] KalhnmlIl ndlolneisardleinimriteddisease，f。haracterizedlhypogona~lisn1anda((ompaniedlanosmiaorhy— posatla．To(1ate．3 [1lodesofinheritanceanf15getleSr-elatedtoKalhnannsyndrot1lehaxebeenidentified．Ttfisrc、ie、、focusesonthe advancesinthediagnosis，treatmentantiget~etiestudiesofKalhnannSVlI(]roIne． [Keywords] Kallnlilln／lldronle；FGb8；PROK2；PROKR2 0 引 言 1 KS相关基因缺陷的研究进展 KS又称 嗅觉缺 失一娄乇睾综合征 、 性腺激素 KS雷于先天性遗传性疾病，染色体核型正常 分泌不足 的性糠功能：或退伴嗅觉丧戋症，最早 由 (46，XY)，其遗传形式可 以是x染色体连锁 的隐性 MaeslredeSanJua于 l856年报道 ， Kallnlalln于 遗传 、常染色 显性遗传、常染色 本『想性遗传。迄今 1944年报道 3例家族性男子性腺功能成退合并 嗅 已确认 的致病相关基 因有 5个：K4L—l、FGFR1、 觉丧失或域退而得名 。 本厢育家强型和散发型 FGF8、PROK2和 PROKR2： 两种，散发镉倒乡见，男女均可发病 戈镉率尚不清 KAL一1基因定位干 Xp22．3，长 120000～200000 楚，据粗略估计，男性发病率约为 1／8000，是女性发 bp，由 14 ，＼外显子组戎l，编码神经发育调节蛋 白 病率的5～6倍。怛女性 喃率可能 因部分受 累的 (即嗅因子) 嗅因子具有抗丝氧酸蛋白酶及细胞 女性的临床表现很轻傲而 估，并且 辱发性 闭经的 粘附分子功能、调控神经轴突向外生长，具有识别靶 女性住住未能进一步检查萎定病原因 一 组织或靶细孢的功能，可能参与促性腺激素释放激 素(gonadotropin—releasinghormone，GnRH)分泌神 基金项 目：围家 自然科 p-基金 ； ．苏 省f1然科学 金 经元和嗅觉神经元的迁移 ，其 突