RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治.pdfVIP

http：／／ “．china~ ．rtet E．mail：zgqkTx@chinagp．net ·229 · I临床 诊 疗 提 示 · RET原癌基 因突变致多发性 内分泌腺瘤病 2b型临床诊治 黄培颖，陈 宁，宋海曲，王彩虹，张惠杰，李小英，李学军，林明珠 【摘要】 多发性内分泌腺瘤病 (MEN)2b型是RET基 因突变引起的常染色体显性遗传病 ，常见临床表型为甲 状腺髓样癌 (MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型，各表型可同时或先后发生，易漏诊。本文分析了 1例 MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访资料。本例患者 1995年无诱 因出现颈部增粗，诊断为 “右 甲状腺腺瘤”； 1999年发现 “左侧 甲状腺 占位”；2000年发现舌、唇黏膜增厚并突起小肿物，肿物渐增大；2009年及 2010午分别行 左、右 肾上腺肿物切除，术后病理示：嗜铬细胞瘤。本次入院行下唇 内侧局部小突起切除和双侧 甲状腺次全切除术 ， 术后病理示：舌黏膜神经瘤、MTC。患者基因测序发现RET基因第 16号外显子918密码子突变 (M918T)，患者父母、 兄均未出现MEN2b表型特征，基因检测无异常发现。患者MTC术后 1年降钙素水平仍高于参考值，结合肺部CT检查 结果，考虑MTC肺部转移可能性较大。 【关键词】 多发性内分泌腺瘤病2b型；甲状腺肿瘤；嗜铬细胞瘤；RET基因；突变 【中图分类号】R736 【文献标识码】B doi：10．3969／j．issn．1007—9572．2016．02．022 黄培颖，陈宁，宋海曲，等．RET原癌基 因突变致多发性 内分泌腺瘤病2b型临床诊治 [J]．中国全科 医学， 2016，19 (2)：229—232．[www．chinagp．net] HuangPY，ChenN，SongHQ，eta1．Diagnosisandtherapyofmultipleendocrineneoplasiatype2binducedbyRET proto—oncogenemutationlJI．ChineseGeneralPractice，2016，19 (2)：229—232． Diagnosisand TherapyofMultipleEndocrineNeoplasiaType2b Induced byRET Proto—oncogeneMutation HUANG Pei—ying，CHENⅣ ，SONGHai—qu，eta1．DepartmentofEndocrinologyandDiabetes，theFirstAffiliatedHospitalof XiamenUniversity，Xiamen361003，China 【Abstract】 MultipleEndocrineNeoplasiaType2b(MEN2b)isaautosomaldominantinheriteddiseaseinducedby RET proto — oncogene mutation． Its common clinical phenotypes include medullary thyroid carcinoma (MTC)， pheochromocytoma，multiplemucosalneuromasandbodytypelikemarfansyndrome． Thesephenotypesoccurconcurrentlyor successively，whichmaycausemissdiagnosis． Inthisstudy，weanalyzedthemedicalhistory ，diagnosis，treatmentandfollow — updata ofapatientwith MEN2b． In 1995，neck enlragementoccurred inthe patientwithoutinducement，and itwas diagnosedas”adenomaintherightthyroid”． In1999．” spaceOccupyinglesionintheleftthyroid”wasf0undinthepatient． In2000．1abium mucosabe