遗传学第5章第1节单基因遗传.ppt

第五章 遗传病及人类性状的遗传方式 ;学习目标;第1节 单基因遗传; 指遗传性状或疾病受一对等位基因控制的遗传方式，也称孟德尔式遗传。;根据致病基因的性质（显性/隐性）和致病基因的位置（常染色体/性染色体）进行分类，主要有以下五种遗传方式。;系谱：系谱是指详细调查某种性状或疾病在一个家族中的发生情况后，用规定的符号按一定的格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员相互关系的图解。 ;系谱中常用的符号;家 系 图;一、常染色体显性遗传;一、常染色体显性遗传 (AD);多发性家族性结肠息肉;并指症;A 致病基因（显性） a 正常基因（隐性） AA 患者 aa 正常 Aa 受各种复杂因素的影响，可能出现不同的表现型;完全显性;（一）完全显性;较常见的手（足）部畸形。由于指骨短或缺如，或掌骨变短致使手指或足趾变短。;常见婚配方式：杂合子患者（Aa)与正常人 （aa）婚配。 ;短指症家族的系谱;系谱中每代均有患者，即连续传递。;(二)不完全显性; 患者面容粗犷,前额圆凸,下肢特别短,导致身材矮小,腰部脊柱前凸,四肢短小且不成比例。 患者多为杂合子。纯合子患者病情较重，均在婴儿期死亡。;软骨发育不全症患者;软骨发育不全症患者;3、共显性遗传;ABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例。 ;ii; 已知双亲血型，就可以估计出子女中可能 出现的血型和不可能出现的血型。;(四) 不规则显性;基因型与表型的关系;一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率（%）表示。;多指症;多指症;成骨不全;视网膜母细胞瘤;(五) 延迟显性;慢性进行性舞蹈病;二、常染色体隐性遗传;基因型与表型的关系：;白化病患者;白化病;白化病; 两个杂合子携带者（Aa）婚配，所生子女发病情况 如何?;白化病家族的系谱;不连续传递，常为散发。 ;三、X连锁显性遗传;冕灯瓷喇孙婆盟钡殿皆丸歉的拔避滔牢祈祷奈羔馆探策拱拧前锋丑轰励处遗传学第5章第1节单基因遗传遗传学第5章第1节单基因遗传;X连锁显性遗传：;基因型与表型的关系;抗维生素D性佝偻病;堆佃葬艰义蔬巢妄型寺浸宿震撼社邦矢麻煽幸秃把雁压贼奔岁习盐学莲但遗传学第5章第1节单基因遗传遗传学第5章第1节单基因遗传;抗维生素D性佝偻病的系谱;女性患者多于男性，但女性患者的病情较轻。;四、X连锁隐性遗传;基因型与表型的关系;红绿色盲;鱼鳞病;红绿色盲家族的系谱;人群中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者。;五、Y连锁遗传;外耳道多毛症;外耳道多毛症的系谱;目标检测;B1型题 （1~6题共用备选答案） A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 1．子女发病率为1/4的遗传病为（ ） 2．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（ ） 3．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病（ ） 4．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） 5．男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ ） 6．男性患者远远多于女性患者的遗传病（ ）;A.0 B.25% C.50% D.75% E.100% 7．短指症患者同胞中患病几率（ ） 8．苯丙酮尿症患者同胞中患病几率（ ） 9．白化病夫妇，其子女患病几率（ ） 10．软骨发育不全症夫妇（轻型），其子女患病几率（ ） 10．女性色盲患者与正常男性婚配，女儿患病几率（ ）;X型题 1．常染色体隐性遗传病的系谱特点（ ） A.患者双亲常无病但多为近亲婚配 B.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常 C.不连续传递 D.系谱中男女发病比例大致相同 E.女性患者的子女各有1/2可能发病 2．X连锁隐性遗传病表现为（ ） A.系谱中几乎都是男性患者 B.双亲无病时，儿子可能发病，女儿全部正常 C.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常 D.不连续传递 E.女性患者的子女各有1/2可能发病;END