戈谢病1例骨骼系统影像学特征分析.pdfVIP

放射诊断学DiagnosticRadiology ·578· 中国医学影像学杂志 ChineseJournalofMedicalImaging 2．2 骨骼影像学特征 戈谢病可累及任何骨骼，下肢较 表现；地中海贫血：颅骨板障常明显增厚，鼻窦及乳突气化 上肢 易受累，且具有渐进性、不可逆性。戈谢病 患者 中 不 良，脊柱骨质疏松呈网状改变；甲状旁腺功能亢进：常表 70％～ 100％具有骨病的临床或影像学表现_3]。骨骼 x线 现为骨质疏松、骨皮质变薄、椎体呈双凹形、颌骨牙硬板消 表现：局部或弥漫性影响骨小梁或骨皮质，导致骨小粱破坏、 失等。 骨皮质变薄、骨髓腔扩大、骨质疏松；骨梗死伴钙盐沉积可 参考文献 导致骨骼畸形，也可发生骨质硬化，在平片上表现为高密度 [1] BeutlerE，GrabowskiGA．Gaucherdisease／／ScnVer 且显示清晰，x线检查认为是最好的选择 】。CT检查：髓腔 CR，Valle D，BeudetA ，eta1．Themetabolic and 内见多发小虫蚀样骨质破坏区，髓腔扩大，腔内髓质密度减 molecularbasesofinherited diseases，volIU．New 低。MRI检查：T1WI上髓内呈不均匀低信号，内部往往混杂 York：McGraw—Hill，2001：3635—3668． 点状或团块状不均等或稍高信号，T2WI显示异常信号的范 [2] 侯林 ，OhnoKousaku．F2131突变型高雪氏分子伴侣治 围较大，信号强度亦有所增加，往往呈现出短T2信号改变。 疗方法的研究 ．中华遗传学杂志 ，2003，20(5)：381．384． STIR序列图像，由于正常骨髓信号被抑制，其内部分点状和 [3】 KaplanP，AnderssonHC，KacenaKA，eta1．The 团块状高信号区范围缩小，可以更加清楚地显示病变。MRI CliniCaland demographiC CharacteriStiCS Of nOnneuron0pathicGaucherdiseasein 887children 显示骨髓 内高信号有 2种可能：一是未受浸润残 留的岛屿状 atdiagnosis．ArchPediatrAdolescMed，2006，16O(6)： 骨髓；二是戈谢细胞浸润引起骨髓缺血、坏死、梗死、水肿 603—608． 和出血等改变 f5】。本例患者胫骨、腓骨、髂骨、坐骨T1wI [4] OzcanHN，KaraM，KaraO，eta1．Severeskeletal 呈等低信号，T2WI呈不均匀低信号，STIR序列像呈现不均 involvementina patientwith Gaucher’Sdisease．J 匀等低信号，而X线及 CT检查骨盆各骨未见明显异常改变，