河南汉族父亲MTHFR基因对母亲不明原因反复自然流产的影响.pdfVIP

1736 重庆医学 2016年 5月第 45卷第 13期 · 论 著 · doi：10．3969／j．issn．1671—8348．2016．13．003 河南汉族父亲 MTHFR基因对母亲不明原因反复 自然流产的影响 郭谦楠 ，冯战启。，康 冰 ，王 瑜 ，邢孟艳 ，龙建纲 (1．西安交通大学生命科学与技术学院线粒体生物 医学研究所 ，西安 710049；2．河南省人民医院／ 郑州大学人 民医院医学遗传所，郑州 450003；3．河南省郑州市第一人民医院泌尿外科 ，郑州450000) [摘要] 目的 探讨父亲亚甲基 四氢叶酸还原酶(MTHFR)基 因C677T多态性是否与母亲不 明原因反复 自然流产(URSA) 的发生有关。方法 通过聚合酶链式反应一测序(PCR-~4序)的方法对 329对河南汉族 URSA夫妇(观察组)及 292对河南汉族健 康夫妇(对照组)基 因型进行分析 。结果 无论是在对照组 中还是观察组 中，男、女之间的MTHFRC677T多态性位点的c和 T 等位基 因频率和各基 因型频率分布差异均无统计学意义(P0．05)；观察组q-男女各方的MTHFRC677T多态性位点的T等位 基 因频率和含 T的各基 因型频率均显著高于相应 的对照组 (P0．05)，在女性 中T等位基 因是 c等位基 因发生 URSA风险的 2．267倍 (95 CI：1．804～2．843)，在男性 中T等位基 因是 C等位基 因发生URSA风 险的 2．239倍 (95 CI：1．783～2．811)。夫 妻联合基 因型分析 中，夫妇 TT／TT基 因型发生 URSA 的风 险最高，是 cc／cc基 因型夫妇 的 19．909倍 (95 cI：8．608～ 46．049)。结论 父母 的MTHFR677CT是 URSA发生的独立遗传 易感 因素。 [关键词] 亚甲基 四氢叶酸还原酶 ；流产 ，习惯性 ；原因不明；同型半胱氨酸 [中图分类号] R714．21 [文献标识码] A [文章编号] 1671—8348(2016)13—1736—04 InfluenceofpaternalM THFR geneon maternalunexplained recurrentspontaneousabortioninHenan Hanpopulation GuoQiannan ，FengZhanqi。，KangBing ，WangYu ，XingMengyan ，LongJiangang (1．InstituteofMitochondrialBiologyandMedicine，SchoolofLifeScienceandTechnology，X anJiaotong University，Xian，Shaanxi710049，China；2．InstituteofMedicalGenetics，HenanProvincialPeoplesHospital／Peoples HospitalofZhengzhouUniversity，Zhengzhou，Henan450000，China；3．DepartmentofUrology Surgery，theFirstPeoplesHospitalofZhengzhouCity，Zhengzhou，Henan450000，China) [Abstract] Objective ToexplorewhetherthepaternalMTHFRgeneC677T polymorphismbeingassociatedwiththeSHS— ceptibilityofmaternalunexplainedrecurrentspontaneousabortion (URSA)．M ethods Totally329HenanHancoupleswithURSA (observationgroup)and292HenanHanhealthycouplesweredetectedtheMTHFR C677T genotypesbythePCR—sequencing．Re- suits ThealleleCandT frequenciesandgen