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个体化医疗第一步: 从分子水平分型癌症 2013/09/18 Ebiotrade 分享： 加州大学的科研人员利用遗传分层新方法去鉴定癌症亚型，该方法依据了突变 基因影响的遗传系统而非个体患者的异常突变，这有助于更好地将癌症类型进 行分门别类。 肿瘤几乎从来就没有共享过完全相同的遗传突变，这一事实使得人们为更好地将 癌症类型分门别类、以及开发出更有效的靶向性治疗所付诸的科学努力面临困难 重重。 鉴定癌症基因分型 在发表于9月15 日《自然方法》（Nature Methods）杂志上的这篇新研究论文 中，来自加州大学圣地亚哥分校研究人员提出了一种称作为基于网络分层 （network-based stratification, NBS）的新方法，这种方法不是根据个体患 者的异常突变，而是根据这些突变如何影响共享的遗传网络或系统来鉴别癌症亚 型。 课题负责人、加州大学圣地亚哥医学院遗传学部门主管Trey Ideker 博士说： “分型是朝着个体化医疗目标迈出的最基本的一步。根据患者的数据，将患者归 类到与治疗相关的亚型。例如，一种癌症亚型已知对药物A反应很好，对药物B 则反应不好。不进行分型，每位患者看起来当然都是一样的，你不会想到如何采 用不同的方法来治疗他们。 近年来科学知识和技术的进展使得测序个体基因组变得更为容易且廉价，尤其是 在癌症治疗中。而从根本上来说癌症就是一种基因病。 但基因“非常的多样化，”Ideker说。突变基因组合在一起引起诸如癌症等疾 病，这种组合受到其他的因素影响。每位患者的癌症在遗传上都是独特的，其可 以影响着临床治疗的功效和结果。 “当你在基因水平上查看患者数据时，每个人看起来都是不同的。但是当你查看 受到影响的生物学网络和系统时，分型就显现出来。没有基因在完全相同的地方 发生突变，但是一些突变会出现在相同的遗传信号通路中，”Ideker说。 癌症基因组图谱具临床价值 癌症基因组图谱（Cancer Genome Atlas）是由美国国立卫生研究所提供资金、 旨在收集和编录成千上万癌症患者基因组的一项正在进行中的项目。在由癌症基 因组图谱编译的肺癌、子宫癌和卵巢癌患者数据中，科学家们特别查看了存在于 肿瘤而不存在于健康组织中的体细胞突变。 Ideker说，这种NBS方法具有直接的临床价值。对癌症患者进行基因组测序正 快速成为标准诊断的一个组成部分。临床医生可以利用NBS来更好地匹配治疗与 癌症亚型。通过记录癌症结果，并将这些结果集中输入到数据库中，他们可以进 一步完善及改进癌症治疗，为患者定制出个体化治疗。 参考文献 我要补充文献 Network-based stratification of tumor mutations 文献检索：Nature Methods (2013) doi:10.1038/nmeth.2651 any forms of cancer have multiple subtypes with different causes and clinical outcomes. Somatic tumor genome sequences provide a rich new source of data for uncovering these subtypes but have proven difficult to compare, as two tumors