家族性脑血管亚铁钙沉着症家系调查.pdfVIP

· 218 · 《临床荟萃》 2008年 2月5日第23卷第3期 Clinical Focus，February 5，2008，Vol 23，No．3 · 病例报告 · 家族性脑血管亚铁钙沉着症家系调查 马 龙 (青海大学附属医院神经内科，青海西宁810001) 关键词：脑血管钙沉着症；遗传；系谱 表1 家族中4例患者临床资料 中图分类号：R743．9 文献标识码：B 文章编号：1004—583X(2O08)03—0218—02 Fahr病 (特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症)由 Bamberger在1855年首先报道，其后 Fahr做了进一步的描 述。Fahr是一种家族性遗传性疾病，多为常染色体显性或隐 性遗传，在部分患者可发现16号或18号环形染色体。国内 1983年蒋雨平等 首先报道，但家族性发病者仍少见。现通 过我院发现的一家系讨论Fahr病的临床特点。 1 临床资料 1．1 先证者 女，18岁。出生6个月不明原因出现抽搐，此 后间断发作伴智力发育差，近2年发作频繁。查体：意识清 楚，计算力、分析判断能力差，说话含糊不清，双软腭上提好， 咽反射存在，四肢肌力V级，四肢腱反射正常，双侧病理征 (+)。实验室检查血钙、镁、磷生化指标正常，染色体无异常。 脑电图：双半球特高波幅2～3次／s复形慢波。头颅 CT示双 顶叶、颞叶、枕叶皮层下对称性斑片状钙化，小脑蚓部少量钙 化灶，诊断为Fahr病。 1．2 患者临床资料 家族中6人肝肾功能正常，血钙、磷、铜 蓝蛋白及血清铜、铁均正常，裂隙灯观察角膜K—F环(一)，脑 电图检查均在正常范围。4例患者临床资料见图1，2和表1。 ● k_3 l 2 圃围 显示小脑齿状核、尾状核、丘脑对称性斑片状钙化(带箭头处) 图2 头颅CT片 珏 iil 2 讨 论 特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症，多于青春期或成年 期发病。临床主要表现为进行性精神障碍、智力低下、痴呆、 n舅{生患者 ●-女性患者 语言障碍、严重的生长障碍、癫痫发作 ]，主要病理过程为酸 头霸cT彝常而无I躺 l拂拳者 性黏多糖组成的嗜酸性物质在血管周围沉积，钙盐在此基础 上沉着；钙化部位常有神经元的丧失和神经胶质细胞增生，少 先证者 口正常男性 0正常女性 一男性患者 OCt性患者 数有脱髓鞘改变，病程晚期部分脑实质几乎被钙化和神经胶 质替代。多数患者的症状与钙化的部位、数目有关。随年龄 图1 Fahr家系图谱 的增大，钙化数目增多，症状亦渐加重l3 。本家系先证者头颅 CT示颅内钙化集中在双侧脑叶及小脑蚓部，I(先证者外 1．3 家系调查 本家系3代 6例中，患病4例，患者 I，男， 公)和Ⅱ (先证者舅舅)有基底节、小脑齿状核对称性钙化，大 43岁发病；Ⅱ ，男，1O岁发病；Ⅲ，女，先证者，出生6个月发 病。4例患者男 2例，女2例，比例为1：1，家族中6例均行头 脑半球皮层下散在钙化，而Ⅱ (先证者母亲)仅有双侧基底节 颅CT检查，4例头颅CT发现基底节、小脑齿状核、大脑皮层 对称性钙