第七8讲第六章基因组和基因组学.ppt

第六章 基因组和基因组学 小卫星DNA （minisatellite DNA) ：由15～100个寡核苷酸组成重复单位（常富含G-C），重复20～50次，所形成的序列长1～5kb，的较卫星DNA为短。又叫数目可变串联重复序列 （variable number of tandem repeats， VNTR)。 微卫星DNA（microsatellite DNA) 重度序列单位长1～6bp 在人类基因组中出现的数目和频率存在个体间的多态性（差异）。 可作为多态遗传标记，用于检测个体间DNA的差异（DNA指纹，DNA finger printing) 又称为STR(short tandem repeat)短串联重复序列。 遗传多态性在身份识别方面的应用 公安司法系统——罪犯及受害人的身份识别 及亲 子鉴定； 部队 —— 伤亡士兵的身份识别； 保安 —— 个人DNA身份证，用于人员识别； Jeffreys和DNA指纹 亲子鉴定与DNA “小卫星”具有高度的可变性，但在“小卫星DNA “中有一小段序列则在所有个体中都一样，称为“核心序列”。如果把核心序列串联起来作为分子探针与不同个体的DNA进行分子杂交，就会出现各自特有的杂交图谱。它们与人的指纹一样具有专一性和特异性，因此称作“DNA指纹”。 通过对人类基因组的解析，发现人与人之间99．99％的碱基序列都相同，而剩下的0.01%的碱基特征序列则来自于双亲。据此可用于“亲子鉴定”。 STR(Short Tandem Repeats) 短串联重复序列(STR)是由2—6bp重复单位构成核心序列，是一种广泛分布在人类基因组中的DNA片段，主要由核心序列拷贝数目的变化产生长度多态性。 其最大的特点是具有很高的突变率，从而表现出广泛的多态性，适合于记录短期的进化事件，近年来已成为人类遗传学研究的有效遗传标记。 Y染色体是单倍体，呈父系遗传，除拟常染色体区域外，其余的Y染色体特异区不会发生重组，因此通过对Y染色体上DNA(Y—DNA)的系统分析可直接反映种族或人群的父系演化历史。Y—STR位于Y染色体的非编码区，属于Y染色体的特异区，利用其多态性，可研究在父系进化历史中发生的突变事件，探讨关系较近的群体之间的亲缘关系和他们之间存在的微进化关系 　 STR分型具有很高的灵敏度和良好的重复性，分型结果稳定可靠。因此，STR技术较前者有更高的非父排除率和个人识别几率。累计非父排除为99．999％，在亲子鉴定中已达到很高的水平，因此被称为“第二代DNA指纹”。STR位点在人类基因组中广泛分布，具有丰富的多态位点资源，而且扩增STR基因座仅需要少量模板DNA。联合使用多个STR位点，可满足各种需要。基于以上优点，近几年做亲子鉴定多使用STR技术 1.超基因(super gene) 操纵子是细菌中与同一种生化功能有关的几个基因(如控制色氨酸合成的有关基因)在基因组内聚成一簇而紧密连锁，并受一个基因调控。操纵子只在细菌中发现。在真核生物基因组内很少发现，真核生物的结构基因一般是单独调控的，但真核生物中也有称为超基因的结构。 超基因(super gene)是指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。 （1） 基因家族(genefamily) 一个祖先基因经过重复(duplication)和变异而产生的一组基因，组成了一个基因家族(genefamily)。基因家族中的各个成员可以聚集成簇也可以分散在不同染色体上，或者两种情况兼而有之。结构基因家族中各个成员通常具有相关的甚至相同的功能。 （2） 基因超家族(superfamily) 一个共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批基因。这一大批基因分属于不同的基因家族，但可以总称为一个。 （3） 基因簇：功能相同或相关的许多基因聚集成簇，就形成一个基因簇。基因簇可以是由基因重复而产生的两个相邻的相关基因，也可以是由许多个甚至上百个相同的基因首尾衔接的串联排列，如rRNA基因和组蛋白基因。 （4） 孤独基因(orphan gene)：在成簇的基因家族中通过染色体重排而分散到其他位置上的成员，被称为孤独基因(orphan gene)。 2.假基因(pseudogene ) 假基因(pseudogene)具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ(发音为：普赛，psai)表示。 1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因，以后在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及组织相容性抗原基因