FGFR2单核苷酸多态性rs2981582位点(CT)及尿道下裂的相关性研究.pdfVIP

Irfl 删I FrlfPiJfIrfrrlr11IJlli iffllijij Y1 目 录 一、摘要 中文结构式摘要……………………………………………………………………”1 英文结构式摘要…………………………………………………………………”3 二、英文缩略语………………………………………………………………………·4 三、论文 前言…………………………………………………………………………………………………………”5刖舌…………………………………………………………………………………………………………”5 实验材料与方法……………………………………………………………………5 实验结果…………………………………………………………………………“8 讨论…………………………………………………………………………………………………………10 结论…………………………………………………………………………………………………………13 四、本研究创新性的自我评价………………………………………………………l6 五、参考文献…………………………………………………………………………17 六、附录 综述…………………………………………………………………………………………………………18 致谢…………………………………………………………………………………………………………27 个人简介…………………………………………………………………………·28 ·中文结构式摘要· 道下裂的相关性研究 目 的 寻找尿道下裂遗传易感性的基因，特别是FGFR2基因的多态性与尿道下裂 系。 方 法 术并且无其他畸形的尿道下裂患者188例，作为实验病例组。无任何先天畸形的 健康儿童118例做为正常对照组，收集血液样本，提取基因组DNA。设计针对 多态性方法(PCR．RFLP)分析尿道下裂患者及正常人群中的基因分型。两组间变 量比较采用卡方检验，P0．05有统计学意义。 结 果 C／T基因型占21．19％，本组未检测到聊基因型。两种基因型频率在北方儿童尿 道下裂中分别为C／C基因型150例，占87．77％，C／T基因型23例，占12．23％： 正常对照组中C／C基因型93例，占78．81％，C／T基因型25例，占21．19％。两 组之间的基因型频率分布比较有差异，X2=4．396，P=0．028。 当日结论◆匕 病因素之一。 关键词 FGFR2尿道下裂单核苷酸多态性等位基因 2 ·英文结构式摘要· Geners2981582 ofFGFR2 Association Single Nucleotide with PolymorphismHypospadias ob ．i FGFR2m2981582 nueleotide theassociationbetweengene