FGF16在中国单纯性室间隔缺损患儿中的突变探究.pdfVIP

·中文论著摘要· FGFl6在中国单纯性室间隔缺损患儿中的突变研究 刖 吾 heart defects，CHDs)是由于心脏和血管在胚胎发育 先天性心脏病(congenital 过程中的异常所致的先天畸形。严重危害婴幼儿健康，在新生儿非感染性死亡原 因中占首位，其发病率接近1％，在流产儿和死胎中则高达10％，是一种多基因疾 病。室间隔缺损(ventricularseptal 的33％。同大多数CHDs一样，VSD也是一种多基因疾病。随着分子遗传学研究水 平不断提高，很多基因已经被发现与VSD的发病有关，其中包括NKX2．5、TBX5、 GATA4。成纤维细胞生长因子16(fibroblast growth 因编码的一种细胞生长因子。研究发现在人类的心脏组织中存在FGFl6的表达， 但明显局限于左心，包括左心房，左心耳，左心室，主动脉，及相临的室间隔和 房室结。它在小鼠胚胎心肌细胞的增殖过程中具有重要作用。研究者通过制作 FGFl6基因敲除小鼠模型的方法，证明FGFl6的缺失会导致胚胎期心脏发育的异 畸形的发生的关系未见明确的报道。本研究通过筛查该基因在单纯性VSD患者中 的突变情况，探讨FGFl6基因与VSD发病机制的关系。 实验方法 设计FGFl6基因的编码区2个外显子的引物序列。采用PCR扩增的方法得到 FGFl6基因扩增产物并送到生物公司进行测序，采用DNAstar软件进行突变筛查。 实验对象为患有单纯性VSD的患儿外周血100例，以及健康儿童外周血100例为正 常对照。 勿} 田 宝日7卜 未发现突变。 结 论 1、FGFl6在中国散发性单纯性室间隔缺损中未发现突变。 2、FGFl6基因突变和单纯性室间隔缺损的发病可能不相关。 关键词 FGFl6基因；先天性心脏病；室缺；突变 2 ·英文论著摘要· FibroblastGrowthFactor16 ontheMutationof Study Chinesechildrenwith Ventricular (FGFl6)in Simple defect Septal Obiective caused heart akindof malformation disease(CHD)iscongenital by Congenital heartand vessels’abnormalinfetal isthemost major developmentperiod．CHD in 1％of commoncauseofnoninfectiousdeathnewborns，affectingapproximately and infants．itsincidenceisestima