PARD3基因单核苷酸多态性及拷贝数变异与神经管畸形发生的相关性研究.pdf

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2017-09-03 发布于贵州
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PARD3基因单核苷酸多态性及拷贝数变异与神经管畸形发生的相关性研究.pdf

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PARD3基因单核苷酸多态性及拷贝数变异与神经管畸形发生的相关性研究

目录目勇匙……………………………………………………………………………1 英文缩略词表…………………………………………………………………………3 中文摘要……………………………………………………………………………4 英文摘要……………………………………………………………………………9 弓I 言……………………………………………………………………………12 第一部分PARD3基因单核苷酸多态性与神经管畸形发生的相关性研究 1．1前言……………………………………………………………………15 1．2材料和方法……………………………………………………………………16 1．2．1主要仪器和设备………………………………………………………16 1．2．2主要试剂………………………………………………………………16 1．2．3研究对象………………………………………………………………17 1．2．4标本的管理……………………………………………………………17 1．2．5 SNP位点的选择………………………………………………………19 1．2．6 SNP位点的基因分型…………………………………………………20 1．2．7统计学分析……………………………………………………………23 1．3结果……………………………………………………………………25 1．3．1各组资料的一般信息…………………………………………………25 1．3．2 PAleD3基因各SNPs位点的一般信息…………………………………25 1．3．3 1．3．4 PARD3基因单体型与NTDs的相关性分析……………………………33 1．4讨论……………………………………………………………………35 第二部分用MassARRAY检测CNV的方法学研究 2．1前言……………………………………………………………………37 2．2材料和方法……………………………………………………………………40 2．2．1主要仪器和设备………………………………………………………40 2．2．2主要试剂………………………………………………………………40 2．2．3研究对象………………………………………………………………41 ．1． 2．2．4实验方法………………………………………………………………41 2．2．5实时定量PCR验证……………………………………………………44 2．3结果·……………………………·……………………………………·45 2．4讨论……………………………………………………………………49 第三部分PARD3基因拷贝数变异与神经管畸形发生的相关性研究 3．1前言……………………………………………………………………51 3．2材料和方法……………………………………………………………………53 3．2．1主要仪器和设备………………………………………………………53 3．2．2主要试剂………………………………………………………………53 3．2．3主要试剂的配制………………………………………………………54 3．2．4研究对象………………………………………………………………55 3．2．5标本的管理……………………………………………………………55 3．2．6 PARD3基因拷贝数变异检测…………………………………………55 3．2．7统计学分析……………………………………………………………56 3．2．8real-time PCR验证……………………………………………………56 3．2．9第14号外显子杂合性缺失的PCR验证………………………………57 3．2．10第14号外显子杂