PTTG1基因多态性rs2431697及汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究.pdfVIP

目 录 英文缩写词表2 中文摘要3 Abstract5 1.引言7 2.材料与方法9 2.1 调查表的设计及有关条目的定义 10 2.2 研究对象 11 2.3 资料的收集及录入 11 2.4 基因分型 12 2.5 统计学处理 23 3.结果24 3.1 研究对象的一般情况 24 3.2 病例和对照间SNP rs2431697等位基因和基因型分布情况 24 3.3 SNP rs2431697和银屑病临床表型分析24 4.讨论26 5.结论32 6.参考文献33 附 录38 致 谢40 课题综述41 银屑病发病机制研究进展41 1 英文缩写词表 缩写词 中文名称 英文名称 GWAS 全基因组关联分析 Genome-wide association study PV 寻常型银屑病 Psoriasis vulgaris OMIM 人类在线孟德尔遗传 Online Mendilian Inheritance in Man PTTG1 垂体肿瘤转化因子 1 Pituitary tumor transforming gene1 SNP 单核苷酸多态性 Single nucleotide polymorphism HLA 人类白细胞抗原 Human leukocyte antigen VEGF 血管内皮生长因子 Vascular endothelial growth factor POPPs 少儿发病银屑病患者 Pediatric onset psoriasis patients AOPPs 成人发病银屑病患者 Adult onset psoriasis patients SPSS 社会科学统计软件包 Statistical package of social science OR 优势比 Odd ratio CI 可信区间 Confidence interval P P 值 P value Tab 表 Table 2 中文摘要 PTTG1基因多态性 rs2431697 与汉族人寻常型银屑病表 型的相关性研究 研究背景：银屑病（Psoriasis，OMIM*177900）是一种常见的以红斑、鳞屑为基 本表现的慢性复发性炎症性皮肤病，在汉族人群中的发病率约为 0.123%。银屑病 的病因和发病机制尚未清楚，现在普遍认为遗传因素、免疫因素及环境因素在银 屑病的发生过程中起重要作用。寻常型银屑病（Psoriasis vulgaris，PV）是最 常见的临床类型，占 90%以上。最近，本研究小组利用全基因组关联分析 （Genome-wide association study，GWAS）研究发现汉族人寻常型银屑病易感性 与PTTG1基因多态性rs2431697位点显著相关。 目的：对寻常型银屑病发病年龄、家族史及临床类型进行分层分析，探讨 SNP rs2431697 与中国汉族人寻常型银屑病临床表型的相关性，为进一步研究银屑病的 发病机制提供重要的遗传学依据。 方法：5,468 例寻常型银屑病患者和 6,406 例正常对照的 PTTG1 基因多态位点