rs12700667基因多态性及子宫内膜异位症发病风险的关联研究.pdfVIP

IIIIIIIIIIIIIIIlllHIIIqqllll吣 mII 目 录 Y2784764 中文摘要………………………………………………………………………1 英文摘要………………………………………………………………………3 英文缩写………………………………………………………………………6 究 前言………………………………………………………………………7日IJ舌………………………………………………………………………’7 材料与方法……………………………………………………………8 结果……………………………………………………………………13 附表……………………………………………………………………15 讨论……………………………………………………………………17 结论……………………………………………………………………22 参考文献………………………………………………………………22 综述子宫内膜异位症发病机制的研究进展……………………………25 致谢…………………………………………………………………………38 个人简历……………………………………………………………………39 万方数据 中文摘要 rsl2700667基因多态性 与子宫内膜异位症发病风险的关联研究 摘 要 子宫内膜组织(腺体和间质)，出现在子宫体以外的身体任何部位的病变。 是生育期妇女的常见病和多发病。EM属于良性病变，却具有种植、侵袭 及远处转移等类似恶性肿瘤的生物学行为，且发病率呈升高趋势，严重影 响着女性身心健康和生育功能。迄今为止，子宫内膜异位症的发病机制尚 不明确。但是随着临床及流行病学的深入探索，大量研究证实EM具有遗 传易感性，是由遗传因素与环境因素相互影响、共同致病。目前，国外共 (Genome．wideassociation study，GWAS)，其中3个研究发现rs nucleotide 单核苷酸多态性位点(single 膜异位症发病风险的关系。 方法：采用病例．对照研究方法，收集580例经手术证实的子宫内膜 内异症患者和606例对照组妇女的外周静脉抗凝血5ml，4℃恒温保存， 同时记录其病史和个人及家族相关资料。选用蛋白酶K消化．饱和氯化钠 盐析法提取血液标本白细胞DNA，应用聚合酶链反应．连接酶检测反应 chain detection (polymerasereaction．1igase 检测rsl2700667多态位点的基因型频率分布。 运用SPSSl3．0版软件包(SPSS (H．W)平衡分析并采用卡方检验比较。基因型频率、等位基因在病例组 和对照组分布采用行×列表的妒检验进行比较。运用非条件Logistic回归 模型的方法计算出相对风险度比值比(odds 间(confidence 结果： 1对照组rsl2700667 万方数据 中文摘要 衡(尸值均O．05)。 2rsl2700667多态的G／G、G／A、A／A3种基因型频率在子宫内膜异 间有统计学差异(P=-0．002)； 3在子宫内膜异位症组及对照组中，rsl2700667SNP的G和A等位 计学意义(P=-0．002)； 著增加子宫内膜异位症的发病风险 增加EM的发病风险(OIbl．37，95