河北地区汉族类风湿关节炎患者PTPN22单核苷酸多态性的相关探究.pdfVIP

结果………………………………………………………………………………………·14 附图………………………………………………………………………………··17 附表………………………………………………………………………………………·2l 讨论………………………………………………………………………………………·25 结论………………………………………………………………………………………·30 参考文献……………………………………………………………………3l PTPN22 综述 SNP与类风湿关节炎的研究进展……………………·36 致谢………………………………………………………………………………………………46 个人简历…………………………………………………………………………··47 中文摘要 河北地区汉族类风湿关节炎患者 PTPN22单核苷酸多态性的相关研究 摘 要 性疾病，以滑膜的炎症为基础，呈慢性、进行性、侵蚀性关节破坏，最终导致 关节畸形和功能丧失。RA病因未明，目前多认为是遗传、感染、环境和 激素四大因素交互作用的结果，文献报道遗传因素可以解释的易感性占 nucleotide 50一60％。近年来，更多的观点认为单个核苷酸多态性(single 感基因SNP的筛查成为类风湿病学的研究热点。蛋白酪氨酸磷酸酶非受 体型22(proteinq，rosinephosphataSenonreceptor 异‘性蛋白酪氨酸磷酸酶(1ymphoid．specificprotein锣rosine 陆续有研究报道其SNPs与某些自身免疫性疾病(1型糖尿病、系统性红 斑狼疮、韦格纳肉芽肿、Graves慵、银屑病、多发性硬化症及原发性胆汁 性肝硬化等)的发病存在密切相关性，但是由于地域和种族分布差异显著 以及疾病本身的复杂性，有关的研究结论并不一致，且主要集中在PTPN22 分析该SNPs与抗突变型瓜氨酸波形蛋白(nlutated 和预防提供科学依据。 方法：采用病例．对照研究方法，RA病例组为118名无血缘关系河北 名河北籍无任何血缘关系的汉族同期健康体检者。两组均排除其它自身免 子区域．1123GC位点多态基因型及等位基因频率分布情况并进行相关分 析。 中文摘要 结果： 1PTPN22．1 123G、屺基因型总体分布 因型。三种基因型的频数分布在对照组中分别为GG54．8％、GC36．5％、 基因的频数分布在对照组中分别为G73．1％、C26．9％，在病例组中分别为 因型分布和等位基因频率与广东、上海无显著性差异(胗0．05)，与日本 有显著性差异(尸O．05‘)。 95％CI为1．057．2．376)。 3将病例组按PTPN22基因型分成三组，用卡方检验分析各组性别差异、 方差分析检验发病年龄差异，均没有发现各组间存在明显统计学差异 (胗O．05)。 4将病例组按血清RF(十／-)分为2组，用卡方检验分别检验两组基因型 5将病例组按P聪2基因型分成三组，应用方差分析检验各组抗MCV 抗体水平差异，发现三组两两之间均存在明显统计学差异(氏O．05)。 分情况，结果没有发现三组间的DAS评分存在差别(胗O．05)。 7将病例组按患者X线骨质损伤表现分成2组，用卡方检验分别检验各组 基因型分布与对照组差异，结果发现X线骨质损伤阳性组基因型分布存 在明显差异(氏O．05)。 8将病例组按DAS28评分、X线分期、病程长短进行分组，比较各组血 性，这可能 3 有关，GC的变异可能推进了RA患者关节损伤的进展。 抗MCV水平有显著相关性。 5本课题的研究为I认的早期诊断和干预治疗提供了新的思路，将 干预治疗有重大意义。 关键词：蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22；淋巴特异性蛋白酪氨酸磷 酸酶；关节炎，类风湿；单核苷酸多态性；抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体