泛酸激酶相关神经系统变性病的临床和分子遗传学研究.pdfVIP

山西医科大学七年制晒床医学硬士专业学位论文 泛酸激酶相关神经系统变性病的临床及分子遗传学研究 摘要 目的 泛酸激酶相关神经系统变性病(Pantothenatc ofthe 3的泛酸激酶 tiger’sign)I啦l。本病呈常染色体隐性遗传，由位于20p1 2(pantothenate (HumanMutmion Gene 报道还很少。目前关于PKAN基因型与l临床表型之间的确切关系还没有明确，近年来 对“虎眼征与PANK2基因突变的关系也存在诸多争议。本研究旨在收集并分析8例 步探讨基因型与表型的关系，并为PKAN患者家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断打 下基础。 方法在北京大学第一医院儿科收集8例(病例1．8，女性)研究对象及其家系 成员的临床资料，对临床症状、体征与影像学特点进行分析。采集外周血5ml提取DNA， 运用DNA直接测序的方法进行PANK2基因分析，明确基因突变类型，并进一步分析 基因型与表型的关系。 结果 1．临床特点8例纳入的患者均表现为进行性的肌张力障碍和阵发性肢体强直，8例患 者中7例患者发病后呈轻至中度智力、运动发育落后或倒退，6例患者出现构音障碍，3 例患者眼底检查示色素性视网膜病，所有患者均无惊厥发作。体格检查示所有患儿均表现 为走路、写字姿势异常，大多数患儿表现为肌张力亢进及病理征阳性。头颅M刚12加权 像上，6例患者表现为典型的“虎眼征”，2例患者表现为双侧苍白球对称性的异常信号。 GT， 的新突变，分别为：c．53GA，p．R18Q；c．67AG，P．M23V；c．391GA，p．E131K；c．640 P．D214Y：c．940CT，p．L314F；c．1139 GT， 172 172 15 p．E39X；c．1TC，P．1391T；e．1 DA，P．1391N。其中突变c．1 突变，余均为错义突变。 3．基因型与表型之间的关系分析本研究未能发现明确的基因型与表型之间的相互关 山西医科大学七年翻晒床医学硕士专业学位论文 者也并非一一对应关系。 结论 的诊断标准。 的新突变，扩大了PANK2基因突变谱。 询和产前诊断。 关键词泛酸激酶相关神经系统变性病(PKAN)，泛酸激酶2，突变 山西医科大学七年镧临床医学硪士专业学位论文 Clinicaland on with studypatients genetic Kinase．Associated Neurodegeneration Abstract objective Kinase．Associated a Pantothenate Neurodegeneration the characterisedironaccumulationin l-areautosomalrec