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98例胎儿畸形检测结果及研究[摘 要] 目的：探讨超声筛查在出生缺陷产前诊断中的价值，方法：对本院98例住院分娩的出生缺陷儿与产前超声检查结果对比分析。结果：98例胎儿畸形中漏诊4例，诊断率95.9%。结论：超声可以实时观察胎儿的各个部位及脏器，超声筛查在产前诊断中起着重要作用。提高出生缺陷的产前诊断率为早期采取相应的干预措施提供支持。 [关键词] 超声筛查；胎儿畸形；产前诊断 我院从2001年6月～2010年10月，对我院98例产前诊断并行引产或产后证实的畸形儿的相关资料进行回顾性分析。 1 资料与方法 1.1对象 2001年6月～2010年10月，我院就诊并住院分娩的8672例中、晚期孕妇经检查发现畸形胎儿98例，均经引产或分娩后证实。孕妇年龄19～43岁，平均年龄26岁，孕龄15～41周。 1.2方法 仪器为TOSHIBASSA-240A实时超声仪，探头频率3.5―5.0MHz。受检查者仰卧，按产科中、晚期妊娠超声检查常规。依次检查胎儿头颅、脊柱四肢、内脏器官、胎盘、羊水，记录检查结果，随访分娩情况。全部资料由专人审核，计算各项评价指标。 2 结果 本组资料8672例孕妇，分娩正常胎儿8574例，畸形胎儿98例。畸形胎儿发生率11.3‰。其中中枢神经系统畸形76例，占全部胎儿畸形的77.6%，其它畸形22例，占22.4%，中枢神经系统畸形以神经管缺陷为最多，包括无脑畸形、开放性脊椎裂脑脊膜膨出、脑积水3个主要临床类型。胎儿畸形临床类型发生率见附表。 3 讨论 超声波，是频率在20千赫以上超过人耳听阈的声波。在目前的超声波方法中，B型超声波检查法是最主要的方法。研究表明B型超声波对人体无创伤、无射线、无痛苦，够清晰地显示人体软组织的解剖结构，可直接观察脏器的活动状态，涉及的内容广泛，在预防、诊断、治疗、康复、监护和普查人体疾病中有很高的实用价值。借助B超诊断胎儿是否畸形的准确率较高，对临床上畸形胎儿的检出率具有十分重要的意义。近年来，胎儿超声学有了很大进展，超声检查不仅是常规产前检查中最安全和最易被接受的检查方法，而且已经成为胎儿畸形产前诊断的主要手段。但是，我们还应认识到有些胎儿畸形如能在妊娠早期及时发现将会减少孕妇的负担，还有些少见胎儿畸形的诊断率还很低。而且随着宫内胎儿手术的开展，产前诊断的准确性要求日益增高，超声工作者面临着新的挑战。我院自2001年6月以来，运用B超诊断仪，开展了详细的胎儿畸形超声筛选及高危胎儿超声会诊工作，并取得了一定成效，特别在我国国家法律法规规定的孕16~24周必须检出的胎儿致死性畸形中（无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等六大致死性畸形）无1例漏诊，胎儿畸形出生率有明显下降。我国出生缺陷监测资料显示神经管缺陷为最常见、最严重畸形之一。2001年以来我院出生缺陷监测的资料显示，排在第一位的出生缺陷依然是中枢神经系统畸形（76例）。本组资料中神经系统畸形占77.6%。在神经系统畸形中脑积水占的比例最大，并且易合并脊柱裂等其它畸形。胎儿发育畸形是指胎儿在器官形成过程中，由于某种原因所至的形态结构异常。胎儿先天性畸形的种类很多，胎儿的各个部位均可发生。绝大多数的胎儿畸形是各种致畸因素及遗传基因相互作用的结果。其种类繁多，几乎胎儿所有系统均可受累。超声检查对于无脑儿脊柱裂、胸积水、脑膨出、唇腭裂，严重的心脏畸形、腹裂、脐膨出、淋巴水囊瘤等明显的胎儿畸形诊断率高。对胎儿微小畸形，如单纯室缺、单纯唇裂、腭裂、尿道下裂、隐睾、小耳、多指（趾）、并指（趾）、缺指（趾）等漏诊率高。超声筛查胎儿出生缺陷，早发现、早诊断畸形儿及早终止妊娠，对降低围产儿死亡率、对优生具有重要意义。出生缺陷是影响人口素质的重要因素，亦是围产儿死亡的主要原因之一。加强产前筛查，最大限度检出畸形胎儿，减少畸形儿出生，对提高国民整体素质有重大意义。产前诊断各种方法中，超声检查起着极其重要作用，可以检出绝大部分胎儿畸形〔1〕，先天性畸形通常指在胎儿器官形成过程中，因某种生理代谢障碍引起形态和结构异常。近年来由于遗传学、免疫学、生物化学、胚胎学及传染病学等科学研究的进展，又发现了许多先天性功能异常。因此，先天性畸形从广义方面说，还应包括出生前微观的，生化和功能方面的异常。国外资料对分娩时出生缺陷监测报告，波动在10-50‰。我国全国性分娩时的监测结果为13.7‰[2]，本组资对胎儿先天性畸形的诊断主要指胎儿形态和结构的异常，发生率为11.3‰，如果包括那些微观的、生化和功能方面的异常在胎儿期不易诊断出来的出生缺陷，胎儿先天性畸形的发生率还会增高。胎儿先天性畸形是严重影响新生人口健康素质的疾病，对社会和家庭都带来极大负担，必须引起全社会的关注。继续各