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年龄相关性皮质性白内障波形蛋白基因外显子及启动子的研究
年龄相关性皮质性白内障波形蛋白基因外显子和启动子的研究 中文摘要
年龄相关性皮质性白内障波形蛋白基因外显子和
启动子的研究
中文摘要
目的:探讨波形蛋白基因(vimentin)外显子和启动子序列(包括链接外显子和
启动子的5’非翻译区,5UTR)与中国汉族人群年龄相关性皮质性白内障的关系。
方法:选择年龄相关性皮质性白内障患者138例(病例组)及同一地区正常对照
133例(对照组)进行以医院病例资料为基础的对照研究。以外周血基因组DNA为模
Chain
板,通过聚合酶链反应(PolymeraSe
nucleotide
基因正常序列比对。所有受试对象均对六种单核苷酸多态性(single
g.172711
VⅡ订:g
体表型采用卡方检验进行分析。
结果:病例组和对照组,ⅥmentiIl基因全部外显子序列中,并未发现突变或是
在年龄相关性皮质性白内障组高于正常对照组(尸卸.04,OR:1.591)。VM:g.
结论:中国汉族人群年龄相关性皮质性白内障的发病与Ⅵmentin基因外显子无
关。本研究首次发现Ⅵmentin基因与中国汉族人群年龄相关性皮质性白内障相关的新
中文摘要 年龄相关性皮质性白内障波形蛋白基因外显子和启动子的研究
单倍体。
关键词:年龄相关性皮质性白内障;Ⅶn铋tin基因;外显子;5UTR;启动子;
单核苷酸多态性
作 者:王 慧
指导教师:徐国旭
II
111e ofvim朗tinexons柚d in
promoterrcgions
investigation Age-relat鲤!!垒!兰!!苎坚! 垒!!皇.竺!
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Abstract
me硒sociationbe锕eenⅥmentineXons觚d regions
ObjectiVe:ToeXplore promoter
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Hall.
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