年龄相关性皮质性白内障波形蛋白基因外显子及启动子的研究.pdfVIP

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年龄相关性皮质性白内障波形蛋白基因外显子及启动子的研究

年龄相关性皮质性白内障波形蛋白基因外显子和启动子的研究 中文摘要 年龄相关性皮质性白内障波形蛋白基因外显子和 启动子的研究 中文摘要 目的:探讨波形蛋白基因(vimentin)外显子和启动子序列(包括链接外显子和 启动子的5’非翻译区,5UTR)与中国汉族人群年龄相关性皮质性白内障的关系。 方法:选择年龄相关性皮质性白内障患者138例(病例组)及同一地区正常对照 133例(对照组)进行以医院病例资料为基础的对照研究。以外周血基因组DNA为模 Chain 板,通过聚合酶链反应(PolymeraSe nucleotide 基因正常序列比对。所有受试对象均对六种单核苷酸多态性(single g.172711 VⅡ订:g 体表型采用卡方检验进行分析。 结果:病例组和对照组,ⅥmentiIl基因全部外显子序列中,并未发现突变或是 在年龄相关性皮质性白内障组高于正常对照组(尸卸.04,OR:1.591)。VM:g. 结论:中国汉族人群年龄相关性皮质性白内障的发病与Ⅵmentin基因外显子无 关。本研究首次发现Ⅵmentin基因与中国汉族人群年龄相关性皮质性白内障相关的新 中文摘要 年龄相关性皮质性白内障波形蛋白基因外显子和启动子的研究 单倍体。 关键词:年龄相关性皮质性白内障;Ⅶn铋tin基因;外显子;5UTR;启动子; 单核苷酸多态性 作 者:王 慧 指导教师:徐国旭 II 111e ofvim朗tinexons柚d in promoterrcgions investigation Age-relat鲤!!垒!兰!!苎坚! 垒!!皇.竺! The ofVimentinexonsand inVestigation promoter in corticalcataract regionsAge—related Abstract me硒sociationbe锕eenⅥmentineXons觚d regions ObjectiVe:ToeXplore promoter 5’untraIlslated conicalcataractinChinese (including rc百on,5UTR)wimAge-related Hall. caSecontmlwaS conicalca伽?act studytaken.Age—related Methods:Hospital.based matched cases,caSe contr01s(133controls,contrDlgroup)were p“ents(138 group)缸ld inthis DNAobtained仔omblood recmitedstudy.Genomi

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