磷脂酰肌醇结合网络蛋白装配蛋白rs3851179GA基因多态性及迟发性阿尔茨海默病的相关性研究.pdfVIP

磷脂酰肌醇结合网格蛋白装配蛋白rs3851179G／A基因多态性与迟发 性阿尔茨海默病的相关性研究 研究生 毛彩霞 专 业 神经病学 导 师 谭兰教授 中文摘要 目的 本研究旨在阐明磷脂酰肌醇结合网格蛋白装配蛋白(PICALM)基因(rs3851179) G／A基因多态性与迟发性阿尔茨海默病(LOAD)的相关性。 方法 采用病例对照研究方法，收集LOAD病例组266例及对照组343例样本(两组研究 对象、性别匹配，均为中国汉族人群)。应用聚合酶链反应技术(PCR)及基因测序 技术，对PICALM基[]rs3851 179G／A基因型及等位基因频率进行检测。用Lo百stic回归 分析去除混杂因素的影响，分析其与迟发性阿尔茨海默病的相关性。 结果 本研究显示LOAD组和对照组PICALM基因型频率及等位基因频率差异均无统计 杂因素影响后OR值为0．85(95％CI=o．60．1．19)。 结论 PICALM基因与迟发性阿尔茨海默病不存在关联，还不能认为在中国汉族人群中， PICALM基因(rs3851179)是LOAD发病的危险因子。 关键词：迟发性阿尔茨海默病；磷脂酰肌醇结合网格蛋白装配蛋白；单核苷酸多态性 RS3851179G／A PICALMGENE PoLYMORPⅢSMS ANDRISKoFLATE．ONSETALZHEIMER’SDISEASE MaoCaiXia Postgraduate： Neurology Speciality： Prof．TanLan Supervisor： ABSTRACT Objictive Toelucidatetheroleof clathrin phosphatidylinositolbmdmg assemblyprotein a causeoflate—onsetAlzheimer’S in (PICALM)aspotential HartChinese partialpopulation． Methods Acase-control takenfrom Was 266LOAD and343 controls study patients healthy matchedfor andsex．nefunctional ofrs3851179inPICALM age polymorphisms gene were chain the were aIlal弘髓byusingpolymerase reaction(PER)andproductsdirectly associationofthe andallele theriskofLOAD sequenced．111e genotype frequen