婴儿失盐综合征4例病因分析及基因诊断应用价值探讨 丁宇.pdfVIP

·444· ChineseJournalofPracticalPediatricsJun.2016Vol.31No.6 论 著 文章编号：1005-2224（2016）06-0444-06 DOI：10.7504/ek2016060611 婴儿失盐综合征4例病因分析及基因诊断 应用价值探讨 丁 宇 ，李 娟 ，沈永年 ，王 剑 ，施敦翌 ，黄晓东a a a b c a 【摘要】 目的 探讨婴儿失盐综合征的病因及基因检测在病因诊断中的应用价值。方法 收集2010—2014年上 海交通大学附属上海儿童医学中心收治的4例表现为低钠高钾血症的失盐综合征患儿的临床资料、治疗随访情况， 并采集该4例患儿及其父母的DNA进行基因检测。结果 4例患儿存在不同程度的失盐。通过基因检测，明确了 其存在不同的致病基因突变：分别为CYP21A2基因存在剪接位点变异c.293-13A＞G（杂合），小的重复c.923dupT， p.Leu308Phefs*6（杂合）；DAX1基因存在