ACTH非依赖性Cushing综合征的分子生物学研究进展.pdfVIP

j二海 交 通 大 学 学 报 (医 学 版 ) · 508 · JournalofShanghaiJiaotongUniversity(MedicalScience) Vo1．30No．5May2010 文章编号： 1674—8115(2010)05—0508—03 ·综 述 · ACTH 非依赖性 Cushing综合征的分子生物学研究进展 蒋怡然 综述 王卫庆 审校 (上海交通大学 医学院瑞金医院内分泌代谢病科 上海市 内分泌代谢病科研究所 上海市 内分泌代谢病临床医学中心，上海 200025) 摘 要 ：促肾上腺皮质激素 (ACTH)非依赖性 Cushing综合征包括肾上腺皮质腺瘤 、’肾上腺皮质癌和肾上腺皮质结节样增生 ，其 发病机制主要与基因突变(GNAS1、PRKARIA和 PDEIlA)、异位受体表达 、WNT通路异常激活及抑癌基因杂合丢失等诸多因素 相关 ，该文就上述发病机制作一综述 。 关键词 ：促 肾上腺皮质激素非依赖性 Cushing综合征 ；GNASI基因；PRKARIA基因；PDEI1A基因；异位受体 ；WNT通路 中图分类号 ：R586．2 文献标志码 ：A ResearchadvanceinmolecularbiochemistryofACTH-independentCushing syndrom e JIANGYi—ranreviewer WANG Wei·q·ingreviser (DepartmentofEndocrineandMetabolicDiseases，ShanghaiInstitute EndocrinologyandMetabolism，ShanghaiClinical CenterforEndocrineandMetabolicDiseases，Ru~inHospital，SchoolofMedicine，ShanghaiJiaotongUniversity，Shanghai 200025，China) Abstract： Adrenoeorticotropie hormone(ACTH)一independent Cushing syndrome includes adrenocortical adenoma， adrenocorticalcarcinomaandadrenoeorticalnodularhyperplasia，the pathogenesisofwhich isrelated togeneticmutations (GNAS1，PRKAR1AandPDE11A)，expressionofaberranthormonereceptors，dysfunctionofWNTpathwayandlossof heterozygosityoftunmrsuppressorgene．Thepathogenesismentionedaboveisintroduced in thisarticle． Keywords：adrenocortic0tr0pichormone—independentCushingsyndrome； GNASIgene； PRKAR1A gene； PDE11A gene； aberranthormonereceptors； WNT pathway 促肾上腺皮质激素 (adrenocorticotropiehormone， plasia，BMAH)、儿童发病 的双侧腺瘤样增生 (BMAH ACTH)非依赖性 Cushing综合征是指肾上腺皮质肿 ofchildhood，CMAH)及 ACTH非依赖性双侧肾上腺 瘤或者增生而 自主分泌过量的皮质醇，主要包括。肾 大结节样增生 (ACTH—independentmacronodularadre— 上腺皮质腺瘤 、肾上腺皮质癌以及肾上腺皮质结节 nocorticalhyperplasia，AIMAH) 。目前已知ACTH非 样增生 ，其中肾上腺皮质腺瘤较为常见 ，而后两者比 依赖性 Cushing综合征的发病机制主要有以下几种。 较罕见。成人 中有 10％ACTH非依赖性 Cushing