【疾病名】小儿脊柱裂.PDFVIP

【疾病名】小儿脊柱裂 【英文名】pediatric spina bifida 【缩写】 【别名】pediatric cleft spine；pediatric cleft vertebra；pediatric hydrocele spinalis；pediatric rachischisis；先天性脊柱裂 【ICD 号】Q05.9 【概述】 脊柱裂 (spina bifida)是妊娠早期、胚胎发育时，神经管闭合过程受到影 响而至脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天畸形。脊柱裂 是造成婴儿死亡和终身残疾的主要原因之一，因此，本症的防治非常重要。 【流行病学】 根据我国 1986～1987年29省市自治区出生缺陷监测资料表明，神经管畸 形(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)的发生率为 2.74‰，其中开放性脊柱裂占 30.9%。就世界范围来说，我国发生率也是较高的国家之一。而且北方较南方发 生率要高；农村较城市为高；秋冬季出生的婴儿比春夏季出生的婴儿发病率要 高。女性比男性发生率要高，脊柱裂的男女之比大约为 0.6∶1～0.9∶1。 脊柱裂的缺损大都在后侧，发生在前侧的极为少见。 【病因】 研究脊柱裂病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发 育第 16天，脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶 并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第 3 体 节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基 部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不 全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不 全则形成脊柱裂。 【发病机制】 脊柱裂属神经管畸形 (NTD)，NTD是一种多基因遗传病，其发病机制是极其 复杂的，是多方面的，许多因素的干扰都会影响发病过程，根据动物实验、临 床观察和流行病学研究，认为 NTD是遗传因素和环境因素(子宫内环境)共同作 用的结果： 1.遗传因素 在NTD发病机制研究中，很难把多基因或多因作用与复杂的 环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。这样，在发 病机制中通常把某些特征归结为基因因素作用的结果，诸如不同地区和种族人 群 NTD发病率的改变，近亲婚配 NTD发病率高，NTD 家族内 的复发危险度高 等 。 家系研究表明，有NTD家族史 的孕妇，其NTD婴儿的出生概率比一般人群 高。Cater及 Evans的研究认为，只要父母一方有过 NTD病史，则其后代 NTD 的发病率为 3%，明显高于一般人群 。有过2 次及以上 NTD生育经历的母亲再生 育NTD婴儿的危险性则提高 10%。另外，双胎中 NTD的发病率比一般人群要 高，且单卵双胎又 比双卵双胎 NTD发病率高。这些研究结果均支持遗传因素对 NTD的作用 。 有关 NTD的遗传学研究结果不能用孟德尔遗传法则的单基因突变来解释， 而是有多对基因遗传的基础，即微效基因。各微效基因间无隐性或显性差别， 其作用是累积的，效应累加和环境因素作用达到一定阈值即可发病。因而NTD 的发生是多基因遗传所致，至于遗传因素对于 NTD发生有多大作用，则尚未定 论 。 2.环境因素 环境致畸因子在妊娠早期，通常在 3 个月内作用于母体，导 致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形。与 NTD有关联的常见环境因素包括 母亲孕早期叶酸和其他多种维生素缺乏，锌和其他微量元素缺乏，严重妊娠反 应，病毒感染，服用某些药物，酗酒，放射线照射，以及接触某些化学物质 等 。 研究较多的是母亲孕早期叶酸和其他多种维生素(包括维生素 A 、B 、B 、
C、D、E、烟酸等)的缺乏与 NTD发生的关系，尤其是叶酸与 NTD 关系，自20世 纪 80年代以来已取得突破性进展。现已确定妇女怀孕早期叶酸缺乏是 NTD发生 的主要原因。摄入不足、吸收不良、代谢障碍或需要增加等多种原因都可导致 叶酸缺乏，致使 DNA 合成障碍，从而影响细胞分裂与增殖 。叶酸是一种水溶性 维生素，是胎儿早期神经发育必需的一种营养物质 。怀孕早期正值胚胎分化、 胎盘形成阶段，细胞生长、分裂十分旺盛，如果孕妇叶酸缺乏，将影