戊二酸尿症1型28例的临床与实验室特征.pdfVIP

生堡』L型苤查!!!!生!旦箜!!鲞筮!塑垦!也』里!ii坠!：』!塑!Q!兰：y!!：!!：盟!：1 415 ．内分泌遗传代谢疾病研究． 戊二酸尿症1型28例的临床与实验室特征 王峤 丁圆 刘玉鹏 李溪远 吴桐菲 宋金青 王玉洁 杨艳玲 【摘要】 目的 分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点。方法 总结北京大学 第一医院儿科2003年7月—2013年10月确诊并随访的28例戊二酸尿症1型患者的临床特点、代谢 筛查结果、头颅磁共振成像特点以及GCDH基因分析结果，并结合文献复习。结果(1)28例患者中 3例经新生儿筛查发现，余25例为发病后于2个月一17岁获诊。(2)通过新生儿筛查发现者(3例) 无明显临床症状。早发型22例(79％)为婴儿期起病，临床主要表现为智力、运动落后或倒退 (21例)、肌张力障碍(20例)、惊厥发作(5例)、手足徐动(2例)、呕吐(2例)、嗜睡(1例)和喂养困难 (1例)。20例遗留不同程度的智力、运动落后，仅2例发育正常。晚发型3例(11％)，8～16岁发病， 临床主要表现为运动倒退(2例)、阵发性头痛(2例)和惊厥发作(1例)，治疗后恢复良好，智力及运 动恢复如常。(3)23例接受了头颅核磁共振检查，22例有异常表现：特征性的外侧裂增宽、基底节损 害、脑白质异常和脑萎缩。(4)28例共检出了35种不同的GCDH基因突变，e．148TC(P．W50R)最 常见，发生率为7．7％。未报道的新突变6种(e．628AG、e．700CT、C．731GT、C．963GC、 C．1031CT和C．1109TC)。结论戊二酸尿症1型常导致智力、运动障碍、肌张力异常等严重神 经系统损害，患者临床表型多样，发病年龄越早症状越重，预后大多不良。患者的临床表型、生化表型 与基因型无明显相关性。新生儿筛查是早期发现患者的关键。 【关键词】戊二酸尿症I型；戊二酰辅酶A脱氢酶；GCDH基因；气相色谱．质谱分析； 有机酸尿症 Cfiulcaland studieson28 with aciduria1 laboratory patientsglutaric type WangQiao．Ding Yuan，Liu Jinqing，Wang of Yupeng，LiXIyuan，耽Tongfei，SongYujie，％增Yanling．Department First Pediatrics，PekingUniversityHospital，Bering100034，China acid@126．corn) Correspondingauthor：玩增Yanling(Email：organic To the and of28Chinese 【Abstract】Objectiveinvestigateclinical，biochemicalgeneticprofiles with aciduria1．Method with aciduria1 seenin patientsglutaric type Twenty—eightpatientsglutaric type the of First from 2003to October2013were DepartmentPediatrics，PekingUniversityHospitalJuly studied．Thedataofclinical MRIand mutationsofthe course．1aboratoryexaminations．cranial GCD日gene were casesweredete