有关血友病.docVIP

《遗传与人类》 课程论文 论文题目 有关血友病 学生姓名 邹滔 所在专业 英语 所在班级 英语1094 E-mail 822867662@ 上课时间 □15 □25 主讲教师 刘华忠 有关血友病 邹滔 （广东海洋大学外国语学院英语1094班 广东 湛江，524088） 摘要：血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某些的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。 关键字： 血友病 定义 发病机理 症状遗传特点 治疗 1血友病的定义及发病机理 1.1有关定义 血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。其中包括血友病甲(因子VIII缺乏)、血友病乙(因子IX缺乏)及血友病丙(因子XI缺乏)。血友病甲多见，约为血友病乙的7倍，课本中谈及的血友病指的就是血友病甲。 1.2血凝现象 身体上出现了创伤，血管破裂，血液能很快凝结，封闭伤口，防止血液外流，也阻挡细菌等的人侵。然而并不是所有的生物都有凝血现象，一些无脊椎动物血液不能凝结，但是它们的肌肉有很强的收缩能力，能将伤口迅速封闭，防止血液外流。 1.3血凝的机理 血凝是一个十分复杂的过程。在正常情况下，只有血管破裂、创伤出现时，血液与创伤面上的某些因子相遇，才能凝结。现在已知，除血小板外，至少有巧种因子(蛋白质)参与到这一连续反应中，每一次反应都比前一次反应的规模大、成果多。在血凝的这个级联反应中，出现创伤后，血小板与创伤面接触而发生的远处反应，即使是很小的，经过级联反应，就可 以导致大量纤维蛋白原转变为不溶解的纤维蛋白，而使血液凝固。血管的内壁上缺少促使血液凝结的因子，并且血液中还含有一些抗凝因子，如肝素、抗凝血酶等，所以 血液在血管中不会凝结。如果血液在血管内凝结起 来形成血栓，那就是一种不正常的病理状态。 2血友病的病因及种类 2.1血友病的病因 血友病是一组先天性凝血因子缺乏所致的出血性疾病，其发病的根本原因可能因基因突变所致。 2.2血友病的种类 血友病甲是以先天性因子恤缺乏为典型的性连锁隐性遗传病，由女性传递，男性发病，控制因子恤凝血成分合成的基因位于X染色体上。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。血友病乙为先天性因子仪缺乏，其遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子仄水平较低，有出血倾向。血友病丙为先天性因子XI缺乏，导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列，即使是同一种类型的血友病患者，相应基因也有所不 同，因而其凝血因子的活性水平也不同，据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。重度血友病患者的血浆中，所缺乏的凝血因子的活性程度不到正常人的3%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。其中以关节出血最为普遍。中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%一6%，他们的出血常常由小创伤导致，如运动损伤。其中关节出血一般在外伤后发生。轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的6%一25%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。其中关节出血较少。 3血友病的症状 由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流失更多的血液。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部，一旦发生内脏出血或颅内出血，常危及生命。 血友病常见的症状有:(l)皮肤粘膜出血。此类症状最常见，多发生于轻伤之后，出现顽固的持续性渗血，可达数日或数周之久。.(2)肌肉出血。皮下肌肉出血可形成血肿。(3)关节出血。关节出血在血友病甲患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和跺关节。当血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，如膝关节出血的患者不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致骨膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常。因此，很多血友病患者有不同程度的残疾。(4)内脏出血。以消化道出血较常见。 4血友病甲(因子恤缺乏)的遗传特点 要了解血友病的遗传特点，最好的例证莫过于英国的维多利亚女王家族的血友病。这个家族的血友病史不仅有助于我们更加深刻地了解血友病的基本特征，而且还能给有兴趣的研究者提供极为重要的信息和例证，为学生学习和理解遗传病打好基础。 4.1